烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞为特征，继发颅底异常血管网形成的脑血管疾病。好发于儿童和青壮年，东亚人群发病率显著高于其他地区，女性发病率略高于男性。其核心病理改变为脑底动脉环（Willis环）主要分支慢性狭窄或闭塞，伴随异常纤细血管网生成，导致脑血流动力学紊乱，可引发缺血性或出血性脑血管事件。
1. 发病机制与病理特征
1.1 病因与遗传背景：目前认为烟雾病发病与遗传和环境因素共同作用相关。研究显示，约50%的患者存在明确家族史，其中东亚人群遗传易感基因RNF213突变检出率可达40%~60%，该基因变异被证实与疾病早发性、进展性密切相关。此外，病毒感染、自身免疫因素可能参与诱发血管炎症反应，导致血管内皮损伤。
1.2 血管病变过程：颈内动脉远端及大脑前、中动脉近端逐渐狭窄，管腔闭塞后，脑底穿支动脉代偿性扩张形成异常血管网，呈“烟雾状”（DSA影像特征）。这些异常血管壁薄、缺乏肌层，易破裂出血，同时脑血流自动调节功能受损，缺血风险显著增加。
1.3 血流动力学改变：异常血管网的形成无法完全代偿主要血管闭塞导致的脑血流减少，儿童患者因脑代谢需求高，更易出现脑缺血；成人患者因脑血流储备下降，易因血压波动（如情绪激动）诱发出血。
2. 临床症状表现
2.1 缺血性症状：多见于儿童（5~10岁），表现为短暂性脑缺血发作（TIA），如突然肢体无力、言语不清、视物模糊，持续数分钟至数小时后缓解；反复发作者可进展为脑梗死，出现永久性肢体瘫痪、认知功能下降。
2.2 出血性症状：多见于成人（20~40岁），以蛛网膜下腔出血（SAH）或脑内出血为主，表现为突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍，部分患者因异常血管网破裂出血，出血量可较大，死亡率和致残率较高。
2.3 不同年龄段差异：儿童患者以缺血性症状为主，病程进展快；成人患者缺血与出血症状均可出现，且出血性症状与血管网成熟度相关，血管网越成熟，出血风险越高。
3. 诊断方法
3.1 影像学检查：脑血管造影（DSA）为诊断金标准，可清晰显示Willis环狭窄、闭塞及异常血管网，按Suzuki分期（Ⅰ~Ⅴ期）评估血管病变程度；CTA和MRA为无创筛查手段，可作为初步诊断依据，但细微血管网显示不如DSA；MRI平扫可发现陈旧性脑梗死灶或脑萎缩，MRI灌注成像可评估脑血流储备。
3.2 鉴别诊断：需排除动脉粥样硬化性脑血管病、大动脉炎、遗传性血管病变（如CADASIL）等，其中CADASIL的影像学特征为皮质下白质病变，基因检测可明确鉴别。
4. 治疗原则
4.1 非药物干预：控制高血压、糖尿病、血脂异常等危险因素，戒烟限酒，避免情绪激动、过度劳累等诱发因素；儿童患者优先通过规律作息和营养支持改善脑代谢，降低缺血风险。
4.2 药物治疗：抗血小板药物（如阿司匹林）可用于预防缺血性事件，但需监测出血倾向；钙通道阻滞剂（如尼莫地平）可改善脑血流自动调节功能；他汀类药物（如阿托伐他汀）用于稳定血管斑块，延缓血管狭窄进展。
4.3 手术治疗：直接血管重建术（如颞浅动脉-大脑中动脉吻合术）适用于脑血流储备不足患者，可快速建立脑供血；间接血管重建术（如脑-硬膜-动脉贴敷术）通过促进侧支循环建立，降低缺血风险，适用于儿童及脑血流储备较差的患者。
5. 特殊人群注意事项
5.1 儿童患者：避免低龄儿童（＜5岁）使用抗血小板药物，优先采用间接血管重建术控制病情进展；定期复查MRI+MRA（每6~12个月）监测异常血管网变化，脑发育迟缓患儿需结合神经康复训练改善认知功能。
5.2 妊娠女性：孕前评估烟雾病病情分级，若为Ⅲ~Ⅳ级（Suzuki分期），建议孕前手术治疗；孕期需严格控制血压（目标＜140/90mmHg），避免情绪波动诱发脑血流骤变，产后42天内需复查影像学评估血管状态。
5.3 合并基础疾病者：高血压患者每日监测血压，目标值控制在120~130/80~85mmHg；糖尿病患者糖化血红蛋白控制在＜7%，减少高血糖对血管内皮的损伤；高脂血症患者定期检测血脂，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）控制在＜2.6mmol/L。
5.4 老年患者：＞60岁患者手术耐受性较差，优先选择间接血管重建术；术后需加强抗感染、营养支持，预防深静脉血栓和压疮；避免使用抗凝药物，以抗血小板药物替代降低出血风险。
