羊水穿刺发现18三体异常,通常不建议继续妊娠。

18三体综合征是一种严重的染色体异常疾病,由胎儿第18号染色体多出一条引起,会导致多系统严重畸形,包括心脏缺陷、神经系统异常、面部畸形等。胎儿在子宫内常发育迟缓,伴随羊水过多或过少,出生后存活率极低,多数在孕期或出生后不久死亡,极少数存活超过一年者也存在严重智力障碍和身体残疾,需终身医疗干预。
确诊后,孕妇及家属应与医生充分沟通,了解疾病预后及引产相关事项。若决定终止妊娠,需根据孕周选择合适方式,并做好术后护理,包括抗感染治疗、保证充足休息、加强营养摄入等。再次备孕前,建议夫妻双方进行染色体检查,孕期做好产前筛查与诊断,以降低出生缺陷风险。



