羊水穿刺和无创DNA在准确性上各有特点,不可一概而论。
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,检测胎儿患染色体非整倍体疾病(如21-三体、18-三体、13-三体)的风险,其准确性较高,对于这三种常见染色体疾病的检测准确率可达99%以上。但它只是一种筛查手段,不能确诊,且检测范围相对较窄,只能检测部分染色体异常。
羊水穿刺是一种产前诊断方法,通过穿刺针经腹壁刺入羊膜腔,抽取羊水,对羊水中的胎儿细胞进行培养和分析,可以检测胎儿全部的染色体数目和结构异常,还能进行基因检测,诊断一些单基因遗传病等,准确性接近100%,是目前产前诊断的“金标准”。然而,羊水穿刺属于有创检查,存在一定的风险,如感染、流产等,但发生概率较低。
一般来说,无创DNA适用于唐筛高风险但又不愿意做羊水穿刺的孕妇作为进一步筛查;而羊水穿刺则适用于有产前诊断指征的孕妇,如高龄孕妇、有染色体异常家族史等。



