多系统萎缩是成年期发病、进行性的罕见神经系统变性疾病，病理特征是中枢神经系统多个部位神经元变性、缺失及胶质细胞增生，累及多系统。临床表现有自主神经功能障碍（如排尿障碍、直立性低血压）、锥体外系症状（帕金森综合征样表现）、小脑症状（共济失调等）。诊断靠影像学检查（MRI可见特征表现，SPECT等可发现转运体摄取减少）和临床诊断标准。目前无根治法，对症治疗，管理需综合针对各系统症状，长期随访个体化处理，早期诊断和综合管理对改善患者生活质量、延缓病情进展重要。
一、临床表现
1.自主神经功能障碍表现
常见的有排尿障碍，如尿频、尿急、尿失禁或尿潴留等，这在男性患者中可能还会表现为勃起功能障碍。对于有此类症状的患者，尤其是老年男性，要考虑到多系统萎缩的可能，因为自主神经受累会影响到膀胱和生殖系统的神经调控。
直立性低血压也是常见表现，患者从卧位或坐位站起时，血压明显下降，可出现头晕、黑矇甚至晕厥等症状，这与自主神经系统对血压的调节功能受损有关，不同年龄的患者都可能出现，年龄较大的患者可能因血压波动更容易发生跌倒等意外。
2.锥体外系症状表现
主要表现为帕金森综合征样症状，如运动迟缓、肌强直、震颤等。运动迟缓可表现为起步困难、步态缓慢、面部表情减少等；肌强直会使患者肢体僵硬，活动受限；震颤多为姿势性或运动性震颤，与原发性帕金森病有一定相似性，但在病情进展和对药物的反应上可能有所不同。不同年龄的患者运动功能受影响的程度不同，年轻患者可能在早期就会出现较明显的运动障碍影响日常生活。
3.小脑症状表现
表现为共济失调，如平衡障碍、步态不稳、肢体协调运动障碍等。患者走路时摇晃不定，像喝醉酒一样，在日常生活中容易摔倒，尤其在年龄较大或平衡功能本身较差的患者中风险更高。同时可能伴有构音障碍，说话含糊不清。
二、诊断方法
1.影像学检查
磁共振成像（MRI）是常用的检查方法，可见壳核裂隙征、脑桥“十字征”等特征性表现。壳核裂隙征表现为壳核后部T2加权像上的低信号裂隙，脑桥“十字征”是指脑桥基底部呈十字形的长T2信号改变。不同年龄患者的影像学表现可能在细节上有一定差异，但总体特征具有诊断提示意义。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）可发现纹状体多巴胺转运体摄取减少等改变，有助于早期诊断和与其他疾病鉴别。
2.临床诊断标准
目前主要依据统一多系统萎缩的临床诊断标准，结合患者的临床表现、影像学检查以及排除其他类似疾病来进行诊断。例如，需要综合考虑自主神经功能障碍、锥体外系症状、小脑症状等多系统受累的表现，以及各项辅助检查结果来明确诊断。
三、治疗与管理
目前多系统萎缩尚无根治方法，主要是对症治疗。对于自主神经功能障碍相关症状，如直立性低血压可采用增加盐和水摄入、使用氟氢可的松等药物（仅提及药物名称）来改善；对于帕金森综合征样症状可使用多巴胺能药物（仅提及药物名称）缓解，但疗效可能不如原发性帕金森病。在管理方面，需要根据患者不同系统受累的情况进行综合管理。对于有平衡障碍的患者，要加强护理，避免跌倒，尤其是老年患者要确保居住环境安全，如铺设防滑地板等；对于有吞咽困难的患者，要注意饮食调整，防止误吸等。同时，需要长期随访，观察病情进展，调整治疗和护理方案。
多系统萎缩是一种复杂的神经系统变性疾病，早期诊断和综合管理对于改善患者生活质量、延缓病情进展具有重要意义。不同年龄、性别和生活方式的患者在诊断和治疗过程中需要根据各自的具体情况进行个体化的处理。
