骨髓纤维化的症状源于骨髓造血功能异常及髓外造血组织异常增殖，主要表现为全身多系统受累，具体可分为以下五个方面：
1.全身系统性症状。①乏力：最常见症状，因无效造血导致红细胞生成减少、血红蛋白水平降低，组织缺氧引发。儿童患者因生长发育需求高，乏力可能表现为活动耐力显著下降，如跑跳能力远低于同龄儿童；老年患者常伴随心血管储备功能下降，乏力易被误认为基础疾病症状，需结合血常规指标鉴别。②体重下降：约50%患者出现体重减轻，机制与食欲减退（可能因腹部不适或心理因素）、慢性炎症状态下的高代谢消耗有关，部分老年患者因合并营养不良，体重下降速度加快，需加强营养支持。③发热：约30%患者出现不明原因低热，体温多波动在37.5~38.5℃，可能与骨髓微环境异常激活炎症因子（如IL-6）或合并隐性感染有关，需排除感染性发热后结合骨髓活检结果判断。
2.脾脏相关症状。①脾脏肿大：因髓外造血优先在脾脏聚集，导致脾脏逐渐增大，触诊可发现肋缘下超过2cm，严重时可平脐或达盆腔。女性患者因生理周期失血可能加重贫血，脾脏肿大速度相对更快；长期酗酒者因酒精性肝损伤可能合并门静脉高压，加重脾脏淤血，肿大程度更显著。②腹部压迫症状：脾脏增大压迫胃肠导致腹胀、早饱，患者进食量减少；部分患者因脾脏包膜牵拉出现左上腹持续性隐痛，夜间或活动后加重，严重时影响睡眠质量。
3.骨骼及关节症状。①骨痛：多累及胸骨、脊柱、四肢长骨，疼痛性质为隐痛或胀痛，活动后加重，夜间可因疼痛觉醒。骨痛机制与骨小梁纤维化、骨硬化导致骨内压升高有关，影像学检查显示受累骨骼骨密度增加（骨硬化）。老年患者因骨质疏松基础病，骨痛可能与骨质疏松叠加，需结合骨密度检测鉴别。②骨骼变形：部分患者出现长骨弯曲（如股骨弯曲）或颅骨增厚，儿童患者因骨骼生长受影响，可出现肢体不对称、身高增长缓慢。
4.血液学相关症状。①贫血：表现为面色苍白、头晕、活动后心悸，实验室检查血红蛋白常低于100g/L，网织红细胞计数正常或轻度升高（因无效造血导致红细胞生成率与破坏率失衡）。儿童患者因贫血导致生长发育迟缓，需定期监测身高、体重等生长指标。②出血倾向：血小板减少（因髓外造血竞争造血空间或脾脏扣押血小板）导致皮肤瘀斑、牙龈出血，女性患者月经周期延长或经量增多可能加重贫血与出血风险。③感染风险增加：白细胞减少（尤其中性粒细胞缺乏）导致免疫力下降，老年患者合并慢性肺部疾病时，感染风险更高，需加强呼吸道防护。
5.其他特殊表现。①门静脉高压：因脾脏肿大导致门静脉血流阻力增加，约15%患者出现食管胃底静脉曲张，严重时可发生上消化道出血，有慢性肝病病史的患者风险更高。②肾功能异常：髓外造血在肾脏形成肿块或浸润肾小管，导致蛋白尿、血尿，严重时进展为慢性肾衰竭，糖尿病患者因高血糖加重肾脏负担，肾功能损害更显著。③淀粉样变性：罕见但严重，约10%患者出现AL型淀粉样蛋白沉积，表现为蛋白尿、心脏扩大，需通过骨髓穿刺活检与免疫固定电泳鉴别。
特殊人群需注意：儿童患者应优先通过营养支持改善贫血，避免因治疗药物影响生长发育；老年患者用药需兼顾肝肾功能，避免联合使用肾毒性药物；合并基础疾病（如高血压、糖尿病）的患者，需加强症状管理，避免因基础病加重骨髓纤维化进展。
