慢性髓性白血病是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤包括慢性期、加速期、急变期，发病与费城染色体及BCR-ABL融合基因密切相关，临床表现因期别而异，诊断靠血常规、骨髓穿刺涂片、细胞遗传学及分子生物学检查，治疗有酪氨酸激酶抑制剂和异基因造血干细胞移植，不同人群如儿童、老年、女性及有基础病史患者有不同特点及注意事项。
一、发病机制
慢性髓性白血病的发病与费城染色体（Ph染色体）密切相关，Ph染色体是9号染色体长臂上的原癌基因ABL易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（BCR）形成BCR-ABL融合基因，该融合基因编码的融合蛋白具有酪氨酸激酶活性，可导致造血干细胞增殖失控，从而引发慢性髓性白血病。
二、临床表现
1.慢性期：患者可能没有明显症状，部分人会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现，由于脾大而自觉左上腹坠胀感，体检时可发现脾大，甚至可达脐平面，质地坚实、平滑，无压痛。
2.加速期：患者发热、体重减轻、乏力等症状加重，出现贫血和出血倾向，脾脏进行性肿大，还可能出现骨痛等症状。
3.急变期：临床表现与急性白血病类似，如严重贫血、出血、感染发热等，肝、脾可再次肿大。
三、诊断方法
1.血常规：慢性期白细胞显著增高，常超过20×10/L，甚至可高达100×10/L以上，分类中粒细胞显著增多，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤10%，嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多，血小板多正常或增多。加速期及急变期原始细胞比例会发生相应变化。
2.骨髓穿刺涂片：骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）在慢性期<10%，加速期≥10%，急变期≥20%。
3.细胞遗传学检查：可检测到Ph染色体，90%以上的慢性髓性白血病患者Ph染色体阳性。
4.分子生物学检查：可检测到BCR-ABL融合基因，这对诊断具有重要意义，尤其是在Ph染色体阴性的不典型慢性髓性白血病的诊断中。
四、治疗
1.酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：如伊马替尼等，通过抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，达到治疗慢性髓性白血病的目的，是慢性期慢性髓性白血病的首选治疗药物，能显著改善患者的预后。
2.异基因造血干细胞移植：这是目前可能治愈慢性髓性白血病的方法，适用于有合适供体的患者，尤其是年轻患者、处于加速期或急变期的患者。
五、不同人群特点及注意事项
1.儿童患者：儿童慢性髓性白血病相对少见，在诊断和治疗时需更加谨慎，由于儿童处于生长发育阶段，药物的选择和剂量调整需要充分考虑对生长发育的影响，异基因造血干细胞移植是治愈儿童慢性髓性白血病的重要手段，但要权衡移植相关风险和获益。
2.老年患者：老年慢性髓性白血病患者常伴有其他基础疾病，在治疗时要综合评估患者的身体状况、肝肾功能等，选择相对温和的治疗方案，密切监测药物不良反应，因为老年患者对药物的耐受性可能较差。
3.女性患者：女性慢性髓性白血病患者在妊娠等特殊时期需要特别关注病情变化和治疗对胎儿的影响（如使用TKI类药物可能对胎儿有不良影响），治疗方案的选择要充分考虑生育需求等因素。
4.有基础病史患者：对于有心血管疾病、糖尿病等基础病史的慢性髓性白血病患者，在治疗过程中要注意治疗药物与基础疾病治疗药物之间的相互作用，例如使用TKI类药物可能对心血管系统等产生一定影响，需要密切监测相关指标并进行相应调整。
