贫血是人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的综合征,有不同分类依据,临床表现多样,诊断需通过病史采集、体格检查和实验室检查等,治疗原则是针对病因治疗和对症支持治疗,包括补充相应造血原料、治疗原发病、必要时输血及处理并发症等。
一、贫血的定义
贫血是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。在我国,成年男性血红蛋白(Hb)<120g/L,成年女性(非妊娠)Hb<110g/L,孕妇Hb<100g/L就可诊断为贫血。
二、红细胞的相关情况及贫血的分类依据
红细胞主要功能是携带氧气并运输到全身各组织器官。贫血可根据不同标准分类,按红细胞形态学可分为大细胞性贫血、正细胞性贫血和小细胞低色素性贫血等;按病因和发病机制可分为红细胞生成减少、红细胞破坏过多和失血性贫血等。
(一)红细胞生成减少相关情况
1.造血原料缺乏:例如缺铁性贫血,是由于铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多等原因导致体内铁缺乏,影响血红蛋白合成,常见于婴幼儿、青少年(因生长发育快需铁量多)、育龄女性(月经过多等原因易缺铁)等人群。叶酸或维生素B缺乏可引起巨幼细胞贫血,叶酸缺乏多与摄入不足、需要量增加(如妊娠、哺乳期)等有关,维生素B缺乏除摄入不足外,还常见于胃肠道疾病导致吸收不良的人群,如患有萎缩性胃炎、胃大部切除术后等患者。
2.骨髓造血功能障碍:可由多种原因引起,如某些药物(抗肿瘤药物等)、化学毒物(苯及其衍生物等)、射线等损伤骨髓造血干细胞或骨髓微环境,导致红细胞生成减少,常见于长期接触有害物质的职业人群、接受放化疗的肿瘤患者等。再生障碍性贫血是由于骨髓造血干细胞和造血微环境损伤,导致全血细胞减少,包括红细胞生成减少,可发生于各个年龄段,有先天性和获得性之分,先天性再生障碍性贫血较为罕见,获得性再生障碍性贫血病因多样。
(二)红细胞破坏过多相关情况
1.溶血性贫血:可分为遗传性和获得性。遗传性溶血性贫血如红细胞膜缺陷(遗传性球形红细胞增多症等)、红细胞酶缺陷(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等);获得性溶血性贫血可由自身免疫异常(自身免疫性溶血性贫血)、感染(某些病毒、细菌感染后)、药物等引起,不同年龄、性别人群均可发生,自身免疫性溶血性贫血多见于女性。
(三)失血性贫血相关情况
1.急性失血性贫血:多由外伤、消化道大出血(如食管胃底静脉曲张破裂出血、消化性溃疡大出血等)、宫外孕破裂出血等引起,短期内大量失血导致红细胞丢失过多,可发生于任何年龄段,外伤患者多见于青壮年等。
2.慢性失血性贫血:常见于如月经过多(育龄女性多见)、痔疮出血、消化道慢性失血(如消化道肿瘤、溃疡等)等情况,长期慢性失血逐渐导致贫血,不同年龄和性别人群均可受累,育龄女性因月经因素更易出现慢性失血性贫血。
三、贫血的临床表现
1.一般表现:患者常出现乏力、困倦、面色苍白等,这是因为贫血时组织器官供氧不足,影响机体代谢和功能。不同年龄人群表现可能有差异,儿童贫血可能影响生长发育、智力发育等,婴幼儿可能表现为哭闹不安、喂养困难等;老年人贫血可能加重心脑血管疾病风险,因为机体代偿能力相对较弱,缺氧时更易出现心悸、气短等表现。
2.各系统表现
呼吸系统:活动后气短较为常见,严重贫血时可能出现呼吸困难,这是由于贫血导致机体缺氧,呼吸中枢受到刺激,呼吸频率和深度改变。
心血管系统:可出现心悸、心率加快,长期贫血可导致心脏扩大,甚至引发心力衰竭,尤其是老年患者本身可能有心血管基础疾病,贫血会进一步加重心脏负担。
神经系统:头晕、耳鸣、记忆力减退等,儿童可能表现为注意力不集中等,这与贫血导致脑部缺氧有关。
消化系统:可有食欲减退、腹胀、便秘或腹泻等,不同原因引起的贫血可能有不同的消化系统表现,如缺铁性贫血患者可能有异食癖等表现。
四、贫血的诊断方法
1.病史采集:详细询问患者的年龄、性别、饮食习惯、月经史、家族史、病史(如是否有胃肠道疾病、血液系统疾病等)、用药史等,对于判断贫血的病因非常重要。例如,育龄女性月经史对于排查慢性失血性贫血很关键;儿童询问喂养史有助于判断是否存在造血原料缺乏等情况。
2.体格检查:观察患者面色、结膜、甲床等部位的颜色,检查心率、心律、肝脾大小等,如面色苍白、结膜和甲床苍白提示可能有贫血,肝脾肿大可能提示溶血性贫血或骨髓增殖性疾病等。
3.实验室检查
血常规:是诊断贫血的常规检查,可了解血红蛋白、红细胞计数、红细胞比容等指标,还能初步判断红细胞形态,如红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量等,有助于贫血的初步分类。
骨髓穿刺检查:对于某些贫血病因不明确的情况,骨髓穿刺检查可以了解骨髓造血细胞的增生情况、细胞形态等,有助于诊断再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征等血液系统疾病引起的贫血。
其他检查:根据患者具体情况可能还需要进行血清铁、铁蛋白、维生素B、叶酸、Coombs试验等检查,以明确贫血的具体病因,如血清铁和铁蛋白降低有助于诊断缺铁性贫血,Coombs试验阳性有助于诊断自身免疫性溶血性贫血等。
五、贫血的治疗原则
1.针对病因治疗:这是治疗贫血的关键,如缺铁性贫血患者补充铁剂,同时要治疗导致铁丢失的原发病(如月经过多的女性治疗妇科疾病);巨幼细胞贫血患者补充叶酸或维生素B;溶血性贫血患者根据病因进行相应治疗,如自身免疫性溶血性贫血使用免疫抑制剂等;失血性贫血患者积极止血并补充丢失的血液成分等。
2.对症支持治疗:对于重度贫血或出现明显症状的患者,可考虑输血治疗,改善缺氧症状,但输血有一定风险,如感染、过敏等,需严格掌握输血指征。对于贫血引起的其他系统并发症,如心力衰竭等,需要进行相应的对症治疗。