再障性贫血一般是指再生障碍性贫血。再生障碍性贫血多数情况下不遗传,但极少数先天性类型与基因变异相关。

该病以骨髓造血功能衰竭、全血细胞减少为特征,约90%的病例由后天因素引发,如长期接触苯类化学物质、电离辐射、病毒感染或药物毒性,这些因素通过损伤造血干细胞或免疫机制异常导致发病,无遗传倾向。极少数先天性再生障碍性贫血与特定基因突变有关,如范可尼贫血、先天性角化不良及X连锁隐性遗传类型。这类患者多在儿童期发病,常伴生长发育迟缓、皮肤色素沉着等特征,基因检测可明确突变位点。
有家族史者建议进行遗传咨询与基因检测,评估后代风险;普通患者需避免接触诱因,定期监测血常规,早期发现异常及时干预。