地中海贫血,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。

地中海贫血主要由珠蛋白基因缺陷或突变引起,导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成,进而引发红细胞寿命缩短和溶血性贫血。该病根据所缺乏的珠蛋白链种类,可分为α型和β型地中海贫血。患者症状轻重不一,轻型可能无明显症状或仅有轻度贫血,而重型则会出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等症状,甚至可能在胎儿期或婴儿期夭折。
地中海贫血在我国长江以南地区较为常见,尤其是广东、广西、海南等地。由于该病是遗传性疾病,预防关键在于遗传咨询和产前诊断,以避免重型地中海贫血患儿的出生。目前,地中海贫血尚无根治方法,但轻型患者通常无需特殊治疗,重型患者则需定期输血、祛铁治疗或进行造血干细胞移植以维持生命。



