血友病属于X染色体连锁隐性遗传病,其遗传方式主要有母亲携带致病基因传给子女、父亲携带致病基因传给女儿、新生突变等。

1.母亲携带致病基因传给子女
若母亲为致病基因携带者,其X染色体有50%概率将异常基因传递给子女。若传给儿子,因男性仅有一条X染色体,缺乏正常基因补偿,会表现为血友病;若传给女儿,因女性有两条X染色体,通常另一条正常X染色体可代偿功能,女儿多表现为无症状携带者。
2.父亲携带致病基因传给女儿
患病男性若将唯一X染色体传给女儿,女儿必定成为携带者,但通常不发病。儿子因继承父亲Y染色体不会患病也不会携带基因。
3.新生突变
约10%患者无家族史,由胚胎期X染色体F8或F9基因自发突变导致。这类突变可能与父母生殖细胞形成过程中的DNA复制错误有关,常见于高龄父亲后代。



