二尖瓣狭窄是指二尖瓣瓣口因解剖或功能异常导致狭窄，使左心房血液流入左心室受阻，进而引发肺循环淤血、肺动脉高压等心脏功能异常的疾病。二尖瓣位于左心房与左心室之间，正常瓣口面积为4～6cm2，狭窄时瓣口面积缩小至<2cm2，血流阻力增加，影响心脏及全身血液循环。
1. 定义与解剖基础
1.1 解剖结构：二尖瓣由前叶、后叶及瓣下腱索、乳头肌构成，正常状态下随心脏舒张开放，允许左心房血液顺利流入左心室。当瓣叶增厚、粘连或瓣下结构融合时，瓣口面积缩小，血流通过受阻。
1.2 狭窄分度：临床按瓣口面积分度，轻度狭窄为1.5～2.0cm2，中度狭窄为1.0～1.5cm2，重度狭窄<1.0cm2。跨瓣压差与狭窄程度正相关，重度狭窄时压差>10mmHg。
2. 病因与风险因素
2.1 先天性因素：少见，多因二尖瓣发育畸形（如瓣叶缺如、瓣下结构发育不良）或结缔组织病（如马方综合征）导致，常合并其他心脏畸形。
2.2 获得性因素：风湿热是最主要病因，占获得性狭窄的90%以上，链球菌感染后未规范治疗引发瓣叶炎症、纤维化及粘连；其他病因包括二尖瓣环钙化（多见于老年女性，瓣环钙质沉积致瓣口狭窄）、感染性心内膜炎（瓣膜赘生物阻塞瓣口）、黏液样变性（中青年多见，瓣叶松弛增厚）。
2.3 风险因素：年龄（风湿热好发5～15岁，先天性狭窄多见于婴幼儿）；性别（女性风湿热发生率高于男性，老年退行性病变女性多于男性）；卫生条件差（贫困地区链球菌感染率高，增加风湿热风险）；既往风湿热病史（未接受抗风湿治疗者更易进展）。
3. 病理生理与临床表现
3.1 血流动力学变化：瓣口狭窄→左心房压力升高→肺静脉及肺毛细血管压力升高→肺淤血（表现为呼吸困难、咳嗽）；长期肺淤血→肺动脉高压→右心室射血阻力增加→右心室肥厚、扩张→右心衰竭（下肢水肿、腹胀）；左心室充盈不足→心输出量下降→全身供血不足（乏力、头晕）。
3.2 典型症状：早期活动后气促，随病情进展出现夜间阵发性呼吸困难（入睡后憋醒）、端坐呼吸（需坐起缓解）；肺淤血致支气管静脉破裂时可咯血（量少至大量）；肺动脉高压压迫喉返神经可声嘶；晚期右心衰竭出现腹胀、下肢水肿。
3.3 体征：心尖部可闻及舒张中晚期隆隆样杂音（特征性）；左心房扩大致心尖搏动增强、向左下移位；肺动脉瓣区第二心音亢进分裂（P2>A2），严重狭窄者可触及心尖部舒张期震颤。
4. 诊断与评估方法
4.1 超声心动图：经胸超声为首选，可测量瓣口面积、瓣叶形态及跨瓣压差，经食管超声更适用于瓣叶细节观察，是诊断金标准。正常瓣口面积4～6cm2，重度狭窄<1.0cm2，跨瓣压差>10mmHg。
4.2 心电图：左心房扩大（P波增宽伴切迹）、右心室肥厚（Rv高尖）；合并房颤时RR间期绝对不齐。
4.3 X线胸片：肺淤血（肺门影浓、Kerley B线）、肺动脉段突出、右心室增大。
4.4 心导管检查：精确测量左心房、肺动脉压力，计算跨瓣压力阶差，明确血流动力学改变，指导手术决策。
5. 治疗策略与特殊人群管理
5.1 非药物干预：避免剧烈运动，控制感染（风湿热患者需长期预防链球菌感染，儿童每3～4周注射苄星青霉素120万单位）；限制钠盐摄入，减轻水钠潴留。
5.2 药物治疗：利尿剂（呋塞米）减轻肺淤血；β受体阻滞剂（美托洛尔）控制心室率（合并房颤时）；洋地黄（地高辛）增强心肌收缩力（适用于心衰）；抗凝药物（华法林或新型口服抗凝药，房颤或血栓高危者需监测凝血指标）。
5.3 手术治疗：二尖瓣球囊扩张术（适用于瓣叶活动度好、无钙化的中重度狭窄）；瓣膜置换术（植入机械瓣或生物瓣，老年患者优先生物瓣）；二尖瓣成形术（修复瓣叶及瓣下结构，保留自身瓣膜）。
5.4 特殊人群管理：儿童患者（先天性狭窄需尽早评估，球囊扩张术适用于10岁以上、瓣口面积<1.0cm2者，避免影响生长发育）；女性患者（妊娠前心功能评估，孕期每2～4周产检，心衰风险高时提前干预）；老年患者（合并冠心病、肾功能不全者需术前多学科评估，兼顾抗凝出血风险）。
