多系统萎缩是成年期发病进行性神经系统变性疾病累及多系统，有自主神经功能障碍、锥体外系、锥体系、小脑症状等临床表现，发病机制未完全明确与多种因素有关，诊断靠临床评估、神经系统检查及辅助检查等，需与原发性帕金森病等鉴别，治疗是对症支持，病情进展预后差，特殊人群有相应注意事项儿童病例罕见需谨慎评估治疗方案。
多系统萎缩是一种成年期发病、进行性的神经系统变性疾病，主要累及锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统等多个系统。
临床表现
自主神经功能障碍：常见的有直立性低血压，表现为站立时血压显著下降，可出现头晕、黑矇甚至晕厥等症状；还可能有排尿障碍，如尿频、尿急、尿失禁或尿潴留等；以及男性患者出现勃起功能障碍等。
锥体外系症状：多表现为帕金森综合征的表现，如运动迟缓、肌强直、震颤等，但与原发性帕金森病有所不同，多系统萎缩患者的震颤相对不典型，对左旋多巴类药物反应不佳。
锥体系症状：可出现肢体无力、腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受损的表现。
小脑症状：表现为共济失调，如步态不稳、肢体协调障碍、构音障碍等。
发病机制
目前其具体发病机制尚未完全明确，可能与蛋白错误折叠聚集、氧化应激、线粒体功能障碍、炎症反应等多种因素有关。研究发现，α-突触核蛋白在神经细胞内异常聚集是多系统萎缩发病的重要病理基础，这些异常聚集的蛋白会导致神经细胞的变性、死亡，进而影响相应神经系统功能。
诊断方法
临床评估：医生会详细询问患者的病史、症状表现，包括自主神经功能、运动功能等方面的症状。
神经系统检查：进行全面的神经系统体格检查，评估患者的肌力、肌张力、共济运动、反射等情况。
辅助检查：
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可见壳核裂隙征、脑桥“十字征”等特征性表现；单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）可发现相应脑区的血流灌注或代谢异常。
神经电生理检查：如脑电图、肌电图等，有助于辅助评估神经系统的功能状态，但缺乏特异性诊断意义。
鉴别诊断
与原发性帕金森病鉴别：原发性帕金森病患者对左旋多巴类药物反应较好，而多系统萎缩患者对左旋多巴类药物反应差，且多系统萎缩还伴有明显的自主神经功能障碍等多系统受累表现。
与Shy-Drager综合征鉴别：Shy-Drager综合征曾是多系统萎缩的一种类型，现在多系统萎缩包含了Shy-Drager综合征等多种表现形式，目前主要通过全面的临床和辅助检查来进行细致鉴别。
与进行性核上性麻痹等其他神经系统变性疾病鉴别：进行性核上性麻痹主要表现为垂直性眼球运动障碍、假性球麻痹等，与多系统萎缩的临床表现有差异，可通过详细的临床特征和辅助检查进行区分。
治疗现状
目前多系统萎缩缺乏特效的根治性治疗方法，主要是针对各个系统的症状进行对症支持治疗。例如，对于直立性低血压，可通过使用氟氢可的松等药物来升高血压；对于排尿障碍，可根据具体情况采用导尿等措施；对于帕金森综合征样症状，虽然左旋多巴类药物效果不佳，但在必要时可谨慎使用以改善部分症状；对于共济失调等症状，主要是进行康复训练来改善患者的运动功能和生活自理能力。
预后情况
多系统萎缩病情呈进行性进展，患者的生活质量会逐渐下降，病程一般为数年至十余年不等。由于疾病累及多个系统，患者最终可能因并发症等原因导致生活不能自理，甚至危及生命。
特殊人群注意事项
老年患者：老年患者本身各脏器功能有所减退，在治疗过程中需要更加密切监测药物的不良反应等情况。对于对症治疗的药物，要根据患者的具体身体状况谨慎选择和调整剂量，因为老年患者对药物的耐受性可能较差。
有自主神经功能障碍的患者：直立性低血压的老年患者要注意避免突然站立等动作，防止发生晕厥而导致跌倒受伤。在体位变化时要缓慢进行，平时可适当增加盐和水的摄入以帮助维持血容量。对于有排尿障碍的患者，要注意保持会阴部清洁，预防泌尿系统感染等并发症。
儿童罕有多系统萎缩病例：儿童时期发生多系统萎缩极为罕见，若有罕见的儿童病例，需要更加谨慎地评估治疗方案，因为儿童处于生长发育阶段，药物对其生长发育的影响需要充分考虑，更多地倾向于采用非药物的支持性治疗和康复措施来最大程度保障儿童的生长发育和生活质量。
