渐冻症是累及脊髓前角细胞等的慢性进行性神经退行性疾病，病因有遗传和环境因素，临床表现有运动和非运动症状，诊断靠临床表现、电生理、影像及基因检测，治疗是对症支持，预后差，特殊人群有不同注意事项。
渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经退行性疾病。
一、病因
1.遗传因素：约10%的患者有家族遗传史，是由于特定基因发生突变所致，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变，这些突变基因会影响神经元的正常功能，导致神经元逐渐受损。
2.环境因素：包括重金属暴露（如铅、汞等）、外伤、吸烟、过度运动等，这些因素可能会增加患渐冻症的风险。例如，长期处于含有重金属污染的环境中，重金属可能会逐步蓄积在体内，对神经元产生毒性作用，影响神经元的代谢和功能。
二、临床表现
1.运动症状
肌肉无力：通常从手部小肌肉开始，患者会出现手指活动不灵活、持物无力等症状，随着病情进展，逐渐累及手臂、腿部、躯干、面部和咽喉部肌肉。例如，患者可能会发现自己难以完成扣纽扣、拿筷子等精细动作，之后行走时可能出现易跌倒、步态不稳等情况。
肌肉萎缩：患病肌肉会逐渐萎缩，导致肌肉体积变小，外观上可见肌肉凹陷等情况。比如手部肌肉萎缩会使手部外形变得消瘦，与正常手部形态有明显差异。
肌束颤动：可观察到肌肉出现不自主的颤动，这是由于受损的神经元异常放电引起的。
吞咽困难：当咽喉部肌肉受累时，患者会出现吞咽困难，进食时容易呛咳，进而可能导致营养不良。
呼吸困难：当呼吸肌受累时，患者会出现呼吸困难，严重时需要依赖呼吸机维持呼吸。
2.非运动症状：部分患者还可能出现认知和行为障碍，如记忆力减退、执行功能障碍、抑郁、焦虑等精神心理方面的问题。
三、诊断
1.临床表现：医生会根据患者逐渐出现的肌肉无力、萎缩、肌束颤动等典型的运动症状进行初步判断。
2.电生理检查：肌电图是重要的诊断手段，可发现神经源性损害的表现，如出现纤颤电位、正锐波、运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增多等异常电活动。
3.影像学检查：磁共振成像（MRI）等影像学检查可帮助排除其他类似疾病，如脊髓肿瘤、多发性硬化等，一般可见脊髓萎缩、脑干和皮层运动区萎缩等表现。
4.基因检测：对于有家族遗传史的患者，基因检测可以发现是否存在相关致病基因的突变，有助于明确诊断。
四、治疗
目前渐冻症尚无法治愈，治疗主要是对症支持治疗，以改善患者的症状、提高生活质量、延长生存期为主。
1.药物治疗：如利鲁唑，可通过抑制谷氨酸释放，延缓病情进展，但需要在医生指导下使用。
2.呼吸支持：当出现呼吸困难时，根据病情需要可给予无创呼吸机或有创呼吸机辅助呼吸。
3.营养支持：对于吞咽困难的患者，可能需要通过鼻饲或胃造瘘等方式保证营养摄入，维持患者的营养状况。
4.康复治疗：包括物理治疗、职业治疗等，物理治疗可以帮助维持肌肉力量、关节活动度，预防挛缩等并发症；职业治疗可以帮助患者尽可能维持日常生活自理能力和工作能力。
五、预后
渐冻症病情呈进行性加重，多数患者在出现症状后3-5年内因呼吸肌麻痹或肺部感染等并发症死亡。但不同患者的病情进展速度存在差异，部分患者进展相对缓慢，生存期可能相对长一些。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童渐冻症患者极为罕见，一旦怀疑儿童患有类似病症，需尽快就医进行详细检查以明确诊断。由于儿童处于生长发育阶段，治疗时除了考虑疾病本身，还需特别关注药物对儿童生长发育可能产生的影响，尽量选择对儿童生长发育影响较小的治疗方案，康复治疗方面要根据儿童的身心特点制定个性化的康复计划，注重保护儿童的生长发育和心理健康。
2.老年患者：老年渐冻症患者可能同时合并其他老年病，如心血管疾病、糖尿病等，在治疗过程中需要综合考虑多种疾病的相互影响和治疗药物之间的相互作用。例如，在使用呼吸支持设备时要考虑老年人的心肺功能耐受情况等，营养支持方面要根据老年人的消化功能等调整营养摄入方式和营养配方。
3.女性患者：女性渐冻症患者在妊娠、分娩及产后恢复等阶段需要特别关注。妊娠可能会对患者的身体状况产生影响，加重病情，分娩过程中的应激等也可能对患者产生不利影响。产后需要考虑哺乳等问题对治疗的影响，在药物选择等方面要权衡对婴儿的影响。同时，女性患者可能面临更多的心理压力，需要给予更多的心理支持。
