肌肉萎缩指骨骼肌体积缩小可伴力量减退等表现，成人可观察到肌肉隆起消失等外观改变、有肌肉力量下降影响运动功能、部分伴肌张力异常，若由内分泌或肿瘤等疾病引起有相应伴随症状，儿童婴儿期患脊髓性肌萎缩等有肌肉松软等表现、肌肉力量减退影响生长发育运动能力、伴肌张力异常干扰运动模式形成，一些遗传代谢性疾病导致的肌肉萎缩有其他系统异常表现，不同原因导致的肌肉萎缩症状有差异需全面检查鉴别诊断。
肌肉萎缩是指骨骼肌体积的缩小，可伴有肌肉力量的减退等表现，不同原因导致的肌肉萎缩症状可能有一定差异，以下是常见的一些症状：
肌肉体积缩小与外观改变
成人：可观察到肌肉隆起消失，如手部小肌肉萎缩时，手掌会显得扁平，骨间肌等部位凹陷。以进行性肌营养不良为例，患者会逐渐出现肌肉无力和萎缩，早期可能表现为走路易跌倒、跑步困难等，随着病情进展，肌肉萎缩会逐渐明显，如肩胛带肌肉萎缩时，双肩可呈翼状竖起。不同年龄的成人患肌肉萎缩时外观改变的速度和程度有所不同，一般年龄较大者病情进展相对缓慢，但肌肉萎缩仍会逐渐加重影响日常活动。长期缺乏运动的成人，肌肉萎缩可能进展相对缓慢，但一旦开始出现，肌肉体积缩小也较易察觉。有神经系统疾病病史的成人，肌肉萎缩往往与原发病相关，会随着原发病的发展而加重外观改变。
儿童：婴儿期若患有脊髓性肌萎缩，可能表现为肌肉松软，抬头、坐立等大运动发育落后。随着年龄增长，肌肉萎缩会更明显，如肢体变得纤细，肌肉力量差，行走延迟且步态异常。儿童肌肉萎缩的外观改变往往在生长发育过程中逐渐凸显，与正常儿童的肌肉发育对比明显，不同类型的儿童肌肉萎缩疾病，外观改变的起始时间和严重程度有差异，比如一些先天性肌肉疾病导致的肌肉萎缩，可能从出生后不久就有轻微表现，而后逐渐加重。
肌肉力量减退
成人：肌肉萎缩会导致肌肉力量下降，进而影响肢体的运动功能。例如，下肢肌肉萎缩时，患者行走时会感到乏力，上下楼梯困难，严重者可能出现跛行甚至无法行走。在运动神经元病患者中，肌肉力量减退会逐渐加重，从手指精细动作不灵活逐渐发展到肢体大范围的运动受限。不同病因导致的肌肉力量减退进展速度不同，如废用性肌肉萎缩（因长期不活动导致），若能及时恢复活动，力量减退可能在较短时间内改善，而神经源性肌肉萎缩（如脊髓损伤导致），力量恢复往往较为困难且缓慢。
儿童：儿童肌肉力量减退会影响其正常的生长发育和运动能力。比如，患有进行性肌营养不良的儿童，在幼儿期可能就表现出爬楼梯费力、不能跳跃等情况，随着年龄增长，肌肉力量减退逐渐明显，严重影响其独立行走和日常活动能力。儿童肌肉力量减退的评估需要结合其年龄阶段的正常运动发育指标来判断，与同年龄正常儿童相比，肌肉萎缩患儿的运动能力明显落后，而且不同类型的儿童肌肉疾病导致的力量减退特点不同，一些遗传性肌肉疾病导致的力量减退是进行性加重的，而一些急性发病的肌肉损伤导致的力量减退则有明确的发病时间点。
肌张力异常
成人：部分肌肉萎缩患者可能伴有肌张力异常，如肌张力减低，表现为肌肉松弛，关节活动范围增大。在周围神经病变导致的肌肉萎缩中较为常见，例如吉兰-巴雷综合征患者在恢复期可能出现肌肉萎缩伴肌张力减低。不同病因引起的肌张力异常程度有所不同，一些神经系统变性疾病导致的肌张力异常可能与肌肉萎缩同时存在且相互影响，使患者的运动功能进一步受限。
儿童：儿童肌肉萎缩伴肌张力异常时，可能影响其姿势和运动发育。比如肌张力减低的儿童，可能呈现出松软的姿势，头不能正常竖起，肢体呈弛缓状态。在脑瘫合并肌肉萎缩的患儿中，可能存在肌张力的异常改变，有的表现为肌张力增高，有的表现为减低，这会进一步干扰儿童正常的运动模式形成，导致其运动发育严重落后于正常儿童。
其他伴随症状
成人：若肌肉萎缩是由内分泌疾病引起，如甲状腺功能减退导致的肌病，患者除了肌肉萎缩外，还可能伴有怕冷、乏力、水肿等症状。对于肿瘤相关的副癌综合征导致的肌肉萎缩，可能同时伴有肿瘤本身的症状，如消瘦、贫血、疼痛等。不同病因导致的肌肉萎缩伴随症状不同，医生需要通过全面的检查来鉴别诊断。
儿童：一些遗传代谢性疾病导致的肌肉萎缩，除了肌肉问题外，可能伴有其他系统的异常表现，如某些线粒体肌病的儿童可能出现智能发育落后、癫痫发作等情况。儿童肌肉萎缩伴随症状的识别对于明确病因和制定治疗方案非常重要，因为不同的遗传代谢性疾病有其特定的伴随表现，需要进行详细的检查来排查。
