线粒体肌病
就诊科室：小儿神经内科
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陈义兵
陈义兵副主任医师

郑州大学第一附属医院

遗传与产前诊断中心
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擅长：线粒体病、遗传性肿瘤、先天性心脏病、遗传性心肌病、离子通道病等遗传病的遗传咨询与产前诊断。
焉传祝
焉传祝主任医师

山东大学齐鲁医院

神经内科
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擅长：神经系统遗传变性疾病、神经肌肉病、神经遗传代谢疾病、周围神经疾病以及神经免疫疾病等神经系统疑难危重和罕见病
孙翀
孙翀住院医师

复旦大学附属华山医院

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擅长：神经肌肉疾病，包括肌病、周围神经病、重症肌无力、线粒体病等。
林洁
林洁副主任医师

复旦大学附属华山医院

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擅长：各类周围神经病，线粒体病，肌病及重症肌无力等神经肌肉疾病，以及遗传性疾病的基因报告解读。
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北京协和医院
公立 三甲 医保 综合
东城区东单帅府园1号(东院)；西城区大木仓胡同41号(西院)
山东大学齐鲁医院
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郑州大学第一附属医院
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小儿神经内科其他相关疾病

抽动症

抽动症一般是指小儿抽动秽语综合征，是一种起病于儿童和青少年的慢性神经精神性疾病。

小儿多动症

儿童多动症、多动综合征是一种常见的儿童行为异常问题，又称脑功能轻微失调或轻微脑功能障碍综合征或注意缺陷障碍。这类患儿的智能正常或基本正常，但学习、行为及情绪方面有缺陷，表现为注意力不易集中，注意短暂，活动过多，情绪易冲动以致影响学习成绩。在家庭及学校均难与人相处，日常生活中使家长和老师感到困难。有人

小儿脑瘫

小儿脑瘫一般是指脑瘫，脑瘫是指患者出生前至出生后一个月内脑发育早期出现的非进行性脑损伤综合征。

小儿癫痫

小儿癫痫俗称“羊儿风”，是小儿时期常见的神经系统慢性疾病，患病率为3‰～6‰。癫痫是由多种病因导致的脑细胞群异常的同步放电，引起突然的发作性的一过性的脑功能障碍。临床表现多样，可有意识改变或丧失、肢体抽动、感觉异常、特殊行为等。

惊厥

惊厥俗称抽筋、抽风、惊风，也称抽搐。表现为阵发性四肢和面部肌肉抽动，多伴有两侧眼球上翻、凝视或斜视，神志不清。有时伴有口吐白沫或嘴角牵动，呼吸暂停，面色青紫，发作时间多在3～5分钟之内，有时反复发作，甚至呈持续状态。是小儿常见的急症，尤以婴幼儿多见。6岁以下儿童期惊厥的发生率约为4%～6%，较成人高10～15倍，年龄愈小发生率愈高。惊厥的频繁发作或持续状态可危及患儿生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿的智力发育和健康。

智力障碍

智力障碍即小儿精神发育迟滞，是指患儿的智力显著低于正常儿童水平。

遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

学习障碍

学习困难又叫学习障碍,即同等教育机会下学习效果明显落后同龄儿童.表现在在听,说,读,写,算等能力的习得与运用上有显著的困难.

脑发育不良

脑发育不良主要是指以智力、言语和运动功能发育落后于正常儿童为特征的一种脑发育迟缓疾病。

格林巴利综合征

格林巴利综合征规范的名称为吉兰-巴雷综合征，属于自身免疫性疾病，是免疫反应引起的急性炎症性周围神经病。
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