羊水穿刺与无创DNA无绝对优劣之分,需根据孕妇孕周、年龄、风险等级等情况选择,羊水穿刺准确性更高,无创DNA安全性更优。
无创DNA是通过抽取孕妇外周血,检测胎儿游离DNA,筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常,其优势是无创、风险低,仅存在抽血相关的轻微风险,适合孕周12-22+6周的孕妇,尤其是高龄、有产前筛查高风险但不愿接受有创检查的孕妇,准确率约99%。
羊水穿刺是在超声引导下,抽取少量羊水检测胎儿细胞染色体,能全面检测所有染色体异常,是诊断染色体疾病的“金标准”,准确率接近100%,适合孕周16-22周的孕妇,尤其是无创DNA筛查高风险、有家族遗传病史的孕妇。但羊水穿刺有轻微流产风险,发生率约0.1%-0.5%。



