导致胎儿畸形的原因包括遗传因素、环境因素、母体因素等。
1、遗传因素
如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条，这是常见的染色体病之一，主要与母亲的年龄有关，随着母亲年龄的增大，卵子发生过程中染色体不分离的概率增加，胎儿患21-三体综合征的风险升高。
2、环境因素
某些药物具有致畸性，如孕妇在孕期服用抗肿瘤药物甲氨蝶呤，可导致胎儿出现多种畸形，包括颅骨和面部发育缺陷、四肢畸形等；还有抗癫痫药物丙戊酸钠，也会增加胎儿神经管畸形等风险。
3、母体因素
孕妇患有未控制好的糖尿病，尤其是怀孕前就患有糖尿病的孕妇，胎儿畸形的发生率明显升高。高血糖可通过胎盘影响胎儿的代谢，导致胎儿高胰岛素血症，进而影响胎儿的生长发育。
此外，孕妇吸烟，烟草中的尼古丁、一氧化碳等有害物质可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的血液循环和氧供应，导致胎儿发育迟缓、早产，还会增加胎儿唇腭裂、心血管畸形等多种畸形的发生风险。
