染色体异常胎儿出现主要与父母遗传因素、母体年龄因素、环境因素、配子形成异常等原因有关。
1.父母遗传因素
如果父母一方或双方存在染色体平衡易位、倒位等异常，虽然自身可能无明显症状，但在形成配子时，易导致配子染色体数目或结构异常，受精后形成的胎儿就可能出现染色体异常，如唐氏综合征等。
2.母体年龄因素
随着母体年龄增长，卵子质量逐渐下降，染色体发生不分离的概率增加。尤其是35岁以上的高龄孕妇，卵子在减数分裂过程中，染色体容易出现异常，导致胎儿染色体异常的风险显著升高，如爱德华氏综合征。
3.环境因素
孕期接触辐射、化学物质、病毒感染等，可能损伤胎儿的染色体，导致染色体断裂、缺失、易位等异常，影响胎儿正常发育，增加染色体异常概率。
4.配子形成异常
精子或卵子在形成过程中，如果减数分裂出现错误，如染色体不分离、染色体片段丢失或重复，会导致配子染色体数目或结构异常。这种异常配子与正常配子结合后，形成的受精卵就会携带染色体异常，进而发育为染色体异常胎儿。
