小排畸是孕中期（20~24周）进行的胎儿系统超声检查，属于孕期常规筛查项目，主要通过超声技术排查胎儿结构畸形、评估生长发育及附属结构状态。该检查为无创性检查，无辐射风险，可安全重复进行，是孕期监测胎儿健康的关键环节。
一、检查目的
1. 筛查胎儿结构畸形：重点排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂、肾脏发育异常等严重结构畸形，覆盖中枢神经系统、心血管系统、消化系统、泌尿系统、骨骼系统等关键器官。
2. 评估胎儿生长发育：通过测量双顶径、头围、股骨长、腹围等指标，判断胎儿孕周与实际发育是否相符，识别生长受限或发育过速等异常情况。
3. 监测妊娠相关指标：观察羊水量是否在正常范围（300~2000ml），胎盘位置（需避开前置胎盘风险）及成熟度（Ⅰ~Ⅲ级），评估脐带血流阻力及结构完整性，排除脐带绕颈、脐带囊肿等问题。
二、检查时间
孕20~24周为主要检查时段，此时胎儿孕周适中（约5~6个月），肢体、内脏等结构已基本发育成形，羊水量充足且胎儿活动空间较大，便于超声清晰显示各切面。部分医院针对双胎、高龄等高危孕妇，会在孕28~32周增加一次针对性筛查，以补充晚孕阶段的结构细节。
三、检查内容
1. 头部结构：颅骨光环是否完整，侧脑室宽度是否＜10mm（＞15mm提示脑积水风险），小脑形态及后颅窝池深度（正常＜10mm），丘脑、透明隔腔等中线结构是否正常。
2. 脊柱检查：沿脊柱纵轴连续扫查，观察椎体排列是否连续，有无椎体缺失、脊柱裂（显性/隐性）等异常，尤其注意腰骶部及颈段区域。
3. 心脏系统：通过四腔心切面、左心室流出道、右心室流出道等标准切面，筛查先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转位等），重点观察瓣膜形态及血流动力学。
4. 腹部器官：胃泡位置是否正常（左侧胸腔外），双肾形态及肾盂分离程度（＞10mm需警惕积水），膀胱充盈状态及肠管回声是否异常（如肠管扩张提示肠梗阻可能）。
5. 肢体测量：测量股骨长、肱骨长等长骨长度，与孕周对照判断骨骼发育，同时观察手足指趾数量及形态，排除多指、并指、肢体短缺等畸形。
6. 面部筛查：显示胎儿颜面正位及侧位，观察鼻骨是否存在（缺失提示染色体异常风险），唇裂、腭裂的连续性是否中断，眼距、眼裂等面部比例是否正常。
四、适用人群
1. 所有单胎妊娠孕妇均需按规范完成小排畸检查，无明确禁忌证（如严重凝血功能障碍、急性感染等需暂缓检查）。
2. 高危人群需强化筛查：年龄≥35岁孕妇（高龄产妇），既往有胎儿畸形史或不良妊娠史者，孕期合并糖尿病、高血压、甲状腺疾病等并发症者，双胎/多胎妊娠孕妇，以及超声提示胎儿发育异常或疑似畸形者。
五、注意事项
1. 检查前准备：无需空腹，建议提前1~2小时适量饮水（约500ml）使膀胱适度充盈，便于超声探头清晰显示子宫下段及胎儿下肢区域；无需憋尿过度，以免引起不适。
2. 检查过程配合：孕妇需仰卧于检查床，医生会通过探头在腹部不同部位滑动（如腹部、腰部、侧腹部）获取切面图像，必要时孕妇需变换体位（如左侧卧、半坐卧位）以优化视野，整个过程约30~60分钟。
3. 结果解读原则：检查结果由专业超声医师出具书面报告，需结合孕周、家族史等综合评估；若发现疑似异常（如肾盂分离、肠管扩张），需进一步通过胎儿心脏超声、羊水穿刺（染色体核型分析）、胎儿MRI（明确颅脑/软组织病变）等检查确诊，不建议仅凭一次超声结果自行判断胎儿预后。
4. 异常干预建议：若确诊严重畸形（如无脑儿、严重脊柱裂），需由产科、新生儿科、遗传科多学科会诊，评估胎儿存活及生存质量，结合夫妻意愿及家庭实际情况选择终止妊娠或继续妊娠（需充分告知风险）。
六、特殊人群提示
1. 高龄孕妇（年龄≥35岁）：除常规小排畸外，需同步进行无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺，小排畸与NIPT联合可提高染色体异常检出率，但无法替代结构畸形筛查。
2. 双胎妊娠：因胎儿相互遮挡，需延长检查时间并增加切面观察，重点排查双胎输血综合征、联体畸形等特殊并发症，建议选择有经验的超声团队操作。
3. 糖尿病孕妇：孕期高血糖可能增加胎儿心脏畸形、巨舌症等风险，需在孕24周（小排畸基础上）增加1次针对性超声检查，重点观察胎儿心脏及面部结构。
4. 瘢痕子宫孕妇：若既往有剖宫产史，需额外关注子宫瘢痕处肌层厚度（≥3mm提示破裂风险较低），并在小排畸中重点排查胎盘前置状态及瘢痕部位异常。
