无创产前基因检测主要是检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病。

怀孕无创通常指无创产前基因检测,通过采集孕妇外周血(约10毫升)提取胎儿游离DNA,分析21、18、13号染色体数量异常风险。该检测适用于孕12周后,此时胎儿DNA在母血中浓度达标。相比传统唐筛,无创检测准确率达99%以上,尤其对21三体综合征(唐氏综合征)检出率高。检测无需空腹,过程类似常规抽血,对母婴无创伤。
结果分为低风险、高风险和临界风险,低风险需继续常规产检;高风险需通过羊水穿刺确诊;临界风险建议结合超声检查综合评估。该检测不能替代产前诊断,无法筛查所有染色体异常和基因疾病,如神经管缺陷需通过超声排查。