混合型肾小管性酸中毒的病因包括遗传因素、自身免疫性疾病、药物及中毒因素、肾脏疾病等。

1.遗传因素
部分患者因基因缺陷导致肾小管功能异常。如碳酸酐酶Ⅱ突变可引发常染色体隐性遗传的混合型RTA,影响肾小管对酸碱物质的转运;远端肾小管质子分泌相关基因突变,会破坏质子泵功能,导致排酸障碍,同时可能伴随近端肾小管功能异常。
2.自身免疫性疾病
如系统性红斑狼疮、干燥综合征,患者体内自身抗体攻击肾小管,影响其酸碱转运功能,可导致混合型肾小管性酸中毒。
3.药物及中毒因素
如过期四环素、重金属铅中毒等,会损害肾小管细胞,引起混合型肾小管性酸中毒。
4.肾脏疾病
如慢性肾盂肾炎、移植肾相关病变,炎症或免疫反应导致肾小管间质损伤。



