渐冻症（肌萎缩侧索硬化）的检查以明确神经源性损害为核心，需结合临床评估、肌电图、影像学及基因检测等手段，排除其他神经系统疾病。
临床症状与病史采集
医生需详细询问症状起病时间、进展速度（如3-6个月内快速进展）、家族遗传史（20%为家族性）及吞咽、呼吸功能受累情况。体格检查重点评估肌力、肌萎缩（多从四肢远端开始）、腱反射亢进（上运动神经元征）、肌束颤动（下运动神经元征），并排查球部功能（吞咽、构音障碍），判断是否符合上、下运动神经元同时受累的典型表现。
神经电生理检查（肌电图）
肌电图（EMG）是诊断核心，需记录四肢、躯干及球部肌肉在静息、轻收缩、大力收缩时的电活动：
典型表现为多部位（如上肢、下肢、舌肌）出现异常自发电位（纤颤电位、正锐波），运动单位电位时限延长、波幅降低、募集反应消失（大力收缩时无干扰相），提示广泛神经源性损害。
检查需局部麻醉，记录3-5块肌肉，结果需结合临床综合判断。
影像学检查
脊髓/头颅MRI：颈椎MRI排除颈椎病（如脊髓压迫），头颅MRI排除脑梗死、肿瘤等。ALS患者脊髓MRI偶见脊髓前角萎缩，但缺乏特异性（约30%正常），需结合其他检查。
增强MRI：怀疑血管性病变时采用，肾功能不全者需评估造影剂耐受性，避免肾损伤风险。
血液与脑脊液检测
血液检查：排除感染（血常规）、代谢性疾病（肝肾功能、电解质）、甲状腺功能异常及自身免疫病（抗核抗体、抗中性粒细胞抗体）。
基因检测：对家族性病例筛查SOD1、FUS、TDP-43等突变基因，明确遗传病因。
脑脊液检查：压力、蛋白、细胞数正常（90% ALS患者脑脊液无异常），可排除感染、炎症或多发性硬化等疾病。
肌肉活检（非首选）
仅在临床/电生理不典型时采用，如选择腓肠肌或股四头肌活检，观察神经源性肌萎缩（肌纤维变小、失神经支配），排除多发性肌炎、包涵体肌炎等。活检存在出血、感染风险，需患者充分知情同意。
注：检查需由神经科医生结合多学科结果综合判断，部分特殊人群（如老年、肾功能不全者）需调整检查方案。
