进行性脊肌萎缩症目前无法根治，因SMN1基因缺陷导致运动神经元存活所需的SMN蛋白缺乏，造成运动神经元进行性退变，现有医疗手段无法修复基因缺陷，故从根本上不能实现“治愈”，但通过综合干预可延缓病情进展、改善生活质量。
一、药物治疗是核心干预手段。近年来靶向药物利司扑兰（一种SMN2外显子2跳跃药物）可增加SMN蛋白表达，临床试验PRIMROSE研究显示，14月龄以上患者使用后运动功能评分（如6分钟步行距离）较安慰剂组显著提升，且能延长吞咽功能维持时间，降低呼吸衰竭风险。需注意，该药物仅适用于确诊患者，使用需由医生评估。
二、非药物支持治疗覆盖多方面需求。呼吸支持方面，因膈神经受累导致呼吸肌功能减退，Ⅲ型及以上患者需定期监测肺功能，夜间使用无创通气可延缓低氧血症进展；吞咽功能障碍者需早期启动鼻饲或胃造瘘，避免误吸与营养不良；物理治疗通过关节活动度训练、姿势矫正（如使用矫形器）维持运动功能，作业治疗可提升日常活动能力（如书写、进食）。
三、病情进展具有显著异质性。根据发病年龄和运动能力分为四型：Ⅰ型（婴儿型）6个月内发病，表现为吸吮、吞咽困难，多在2岁内因呼吸衰竭死亡；Ⅱ型（中间型）2~18个月发病，可独坐但无法站立，依赖轮椅；Ⅲ型（少年型）3岁后发病，行走能力逐渐丧失，多数可存活至成年；Ⅳ型（成人型）成年发病，进展缓慢，运动功能衰退不影响寿命。分型差异决定治疗优先级，Ⅰ型需优先呼吸支持，Ⅲ型需重点管理脊柱侧弯。
四、遗传咨询与产前诊断是预防关键。SMA为常染色体隐性遗传，患者父母均为携带者（携带SMN1突变基因），子代患病概率25%。有家族史者建议孕前进行携带者筛查，高危孕妇（如夫妻均为携带者）可通过羊水穿刺检测胎儿SMN1基因状态，若确诊胎儿受累，需结合家庭意愿及新生儿干预条件决定妊娠结局。
五、特殊人群需个体化长期管理。婴幼儿患者（尤其是Ⅰ型）需严格预防呼吸道感染（如肺炎），避免加重呼吸肌负担；青少年患者（Ⅱ/Ⅲ型）需每年评估脊柱侧弯进展，30°以上侧弯需手术干预；成年患者（Ⅳ型）需定期监测心脏功能（约30%患者合并心律失常），心理支持可改善焦虑抑郁症状；老年患者（若存在Ⅳ型）需强化跌倒预防，使用助行器或轮椅维持独立性，避免因肌肉萎缩导致生活质量下降。
