Wilson病是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病因ATP7B基因缺陷致铜转运异常引发病变，病因是该基因突变致编码的铜转运P型ATP酶功能异常，发病机制为基因缺陷使胆汁排铜减少致铜在多组织沉积损伤器官，临床表现有肝脏、神经、眼部及其他系统表现，诊断靠实验室检查血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜增高、肝铜含量增高及基因检测，治疗主要用驱铜药物如青霉胺，特殊人群中儿童需监测生长发育、孕妇用药谨慎、老年要调整驱铜药物剂量并关注不良反应。
一、定义
Wilson病又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，因ATP7B基因缺陷导致铜转运异常，致使铜在体内各组织蓄积引发病变。
二、病因与发病机制
病因：由ATP7B基因发生突变所致，该基因缺陷使编码的铜转运P型ATP酶功能异常。
发病机制：正常情况下ATP7B基因编码的蛋白参与铜的转运，当基因缺陷时，胆汁排铜减少，铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等组织沉积，进而损伤相应组织器官。
三、临床表现
（一）肝脏受累表现
可出现肝炎、肝硬化相关症状，如乏力、食欲减退、黄疸、腹水、肝脾肿大等，儿童患者可能影响生长发育。
（二）神经系统受累表现
常见震颤（多为意向性震颤）、肌张力障碍、运动迟缓、构音障碍等，严重时可影响日常生活活动能力。
（三）眼部表现
角膜边缘可见棕绿色色素环，即Kayser-Fleischer环，是Wilson病较特征性的眼部表现。
（四）其他表现
还可能出现肾脏损害（如蛋白尿、氨基酸尿等）、血液系统异常（如溶血性贫血等）。
四、诊断
（一）实验室检查
血清铜蓝蛋白降低，正常成人血清铜蓝蛋白约为200-400mg/L，患者常低于200mg/L。
24小时尿铜增高，正常成人24小时尿铜排泄量＜40μg，患者多＞100μg。
肝铜含量增高，正常肝铜含量＜50μg/g干重，患者多＞250μg/g干重。
（二）基因检测
可发现ATP7B基因致病突变，有助于确诊及家系筛查。
五、治疗
主要采用驱铜治疗，常用药物有青霉胺等，通过促进铜排出以减轻铜蓄积对组织的损伤，但需遵循专业诊疗方案，避免自行用药。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
需密切监测生长发育指标，因铜蓄积可能影响骨骼发育、智力发育等，诊疗过程中要兼顾儿童的生长需求与驱铜治疗平衡。
（二）孕妇患者
用药需谨慎，某些驱铜药物可能对胎儿产生不良影响，需在医生评估下选择对胎儿影响最小的诊疗方案，密切监测孕妇及胎儿铜代谢及健康状况。
（三）老年患者
要考虑其肝肾功能减退情况，调整驱铜药物剂量需更谨慎，同时关注药物可能引发的不良反应对老年机体功能的影响。
