威尔逊氏病临床特征有不同年龄人群神经系统表现各异及有精神症状，肝脏表现各年龄段均有不同；实验室检查中血清铜蓝蛋白测定患者显著降低需结合其他情况判断，24小时尿铜测定患者明显增加需鉴别其他疾病，血清铜测定需结合其他指标；角膜K-F环检查用裂隙灯检查是特异体征不同年龄检出率有差异；肝活检肝铜含量测定是金标准之一但为有创检查需严格掌握适应证。
一、临床特征评估
1.神经系统表现
不同年龄人群神经系统表现有所差异。儿童患者可能出现震颤，多为意向性震颤，随着病情进展可能影响运动协调能力，出现书写困难等表现；青少年和成年患者可能有舞蹈样动作、肌张力障碍等。例如部分患者会出现构音障碍，影响语言表达。
精神症状也是常见表现，不同性别患者均可出现，如抑郁、焦虑、认知障碍等，年龄较大的患者可能更易出现认知功能逐渐下降的情况，影响日常生活和工作能力。
2.肝脏表现
各年龄段均可发生肝脏受累情况。儿童患者可能表现为无症状的肝大，或出现肝炎、肝硬化相关表现，如黄疸（皮肤和巩膜黄染）、腹水等；成年患者可能有慢性肝病的一系列表现，如乏力、食欲减退等，女性患者在月经等生理周期时可能因肝脏代谢负担变化而使症状有所波动。
二、实验室检查
1.血清铜蓝蛋白测定
正常血清铜蓝蛋白水平约为200-500mg/L，威尔逊氏病患者血清铜蓝蛋白显著降低，常低于200mg/L。但需注意，在一些急性肝炎、营养不良等情况下可能出现血清铜蓝蛋白降低的假阳性情况，不同年龄人群在这些非威尔逊氏病相关疾病时也可能有血清铜蓝蛋白降低，需结合其他检查综合判断。
2.24小时尿铜测定
正常24小时尿铜排泄量小于100μg，威尔逊氏病患者24小时尿铜排泄量明显增加，常大于100μg。年龄较小的儿童患者在病情活动期时尿铜排泄也会显著升高，可作为重要的诊断指标之一，但一些肾脏疾病等也可能导致尿铜排泄增多，需要鉴别。
3.血清铜测定
威尔逊氏病患者血清铜水平通常降低，但有时可能在正常低限。需要结合其他指标综合分析，不同年龄阶段的正常血清铜范围略有差异，儿童的血清铜正常范围与成人有一定不同，需参考相应年龄段的正常参考值范围。
三、角膜K-F环检查
1.检查方法
采用裂隙灯检查角膜，K-F环是角膜后弹力层周边部的铜沉积环，呈棕绿色或金褐色。
2.诊断意义
是威尔逊氏病较为特异的体征，几乎所有Wilson病患者都会出现K-F环，但在疾病早期可能需要仔细检查才能发现。不同年龄人群的K-F环出现率有所不同，儿童患者中K-F环的检出率相对成年患者可能稍低，但一旦出现对诊断有重要价值。
四、肝活检
1.肝铜含量测定
肝铜含量是诊断威尔逊氏病的金标准之一，正常肝铜含量小于50μg/g（干重），威尔逊氏病患者肝铜含量显著升高，常大于250μg/g（干重）。但肝活检是有创检查，需严格掌握适应证，对于一些病情较轻、其他检查已高度提示威尔逊氏病的患者，可谨慎考虑肝活检以明确诊断，尤其对于儿童患者，需充分评估穿刺风险后进行。
