舞蹈病是神经系统疾病以不自主无规律快速多变舞蹈样动作为主要表现病变累及基底核等部位病因分遗传性如亨廷顿病、感染性如风湿性舞蹈病与链球菌感染相关、其他如血管性中毒性代谢性等临床表现有突发舞蹈样动作及肌张力减低肌力减退等伴随症状分类包括亨廷顿病性风湿性小舞蹈病棘红细胞增多症性等诊断靠临床表现评估及基因实验室影像学等辅助检查治疗分针对病因和对症特殊人群儿童需防控感染老年需加强照料妊娠需谨慎用药制定个体化诊疗计划。
一、定义
舞蹈病是一类以不自主、无规律、快速多变的舞蹈样不自主动作为主要临床表现的神经系统疾病，病变主要累及基底核等部位，可影响患者的运动功能及日常生活。
二、病因分类
（一）遗传性因素
如亨廷顿病，为常染色体显性遗传疾病，由亨廷顿蛋白基因突变所致，致病基因位于4号染色体短臂，基因突变导致神经元变性死亡，逐渐出现舞蹈样动作、认知障碍及精神症状等。
（二）感染性因素
风湿性舞蹈病与A组乙型溶血性链球菌感染后引发的自身免疫反应相关，多见于儿童及青少年，感染后机体产生自身抗体，累及基底核等部位导致发病。
（三）其他因素
包括血管性（如脑血管病变影响基底核血供可致舞蹈样症状）、中毒性（如汞、铅等重金属中毒，或药物中毒等）、代谢性（如肝豆状核变性累及基底核时可出现类似舞蹈病表现）等因素。
三、临床表现
主要表现为突发、无目的、快速多变的舞蹈样动作，可累及面部（如挤眉弄眼、撅嘴等）、肢体（如挥舞、扭转等）、躯干等部位，动作难以自我控制。部分患者伴随肌张力减低、肌力减退，病情严重时可影响行走、进食等日常活动。此外，部分患者可能出现情绪不稳定、认知功能下降等表现，如亨廷顿病患者后期常伴有明显认知障碍及精神行为异常。
四、分类
（一）亨廷顿病性舞蹈病
由亨廷顿蛋白基因突变引起，呈进行性发展，除舞蹈样动作外，逐渐出现认知减退、精神症状等。
（二）风湿性舞蹈病
与A组乙型溶血性链球菌感染相关，多见于儿童，舞蹈样动作常为双侧性，可伴随风湿热其他表现如关节炎等。
（三）小舞蹈病
多发生于儿童及青少年，常因链球菌感染诱发，舞蹈样动作相对较轻，部分患者可自行缓解。
（四）棘红细胞增多症性舞蹈病
由遗传因素导致棘红细胞增多，影响神经系统功能，出现舞蹈样动作及其他神经系统症状。
五、诊断
（一）临床表现评估
依据典型的舞蹈样不自主运动及相关伴随症状初步判断。
（二）辅助检查
基因检测：亨廷顿病时可通过基因检测发现亨廷顿蛋白基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增。
实验室检查：风湿性舞蹈病时血常规可见白细胞升高、血沉增快、抗链球菌溶血素O升高等；肝豆状核变性时可检测铜蓝蛋白降低、尿铜升高等。
影像学检查：头颅MRI等可观察脑部基底核等部位有无结构异常，如亨廷顿病患者后期可见尾状核萎缩等改变。
六、治疗原则
（一）针对病因治疗
如风湿性舞蹈病需积极抗链球菌感染，使用青霉素等药物控制链球菌感染；肝豆状核变性则需进行驱铜治疗等。
（二）对症治疗
使用药物控制舞蹈样动作，如使用丁苯那嗪等药物缓解不自主运动，但需根据具体病情及患者情况选择合适药物；对于亨廷顿病等目前无根治方法的疾病，以改善症状、提高生活质量为主。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
风湿性舞蹈病多见于儿童，需重视链球菌感染防控，定期监测抗链球菌溶血素O等指标，患病期间注意休息，避免剧烈活动，防止因舞蹈样动作导致外伤。
（二）老年患者
亨廷顿病等遗传性舞蹈病老年患者，需加强生活照料，关注其行走安全，防止跌倒，同时关注认知及精神症状变化，必要时提供相应照护支持。
（三）妊娠女性
妊娠期间出现舞蹈病需谨慎用药，优先选择对胎儿影响小的治疗方案，密切监测母婴情况，由多学科团队共同制定个体化诊疗计划。
