大肠癌的检查需结合筛查与诊断，常用方法包括粪便潜血检测、内镜检查、影像学检查及肿瘤标志物检测，具体方案需根据年龄、家族史等高危因素个体化选择，以实现早诊早治。
普通人群基础筛查
推荐45岁以上普通人群每年进行粪便免疫化学试验（FIT），通过检测粪便中微量血红蛋白（免疫法），特异性达90%以上，假阳性率低于5%。高风险人群（如家族史、长期便秘者）可加做粪便DNA检测（如Cologuard），对Ⅰ期癌检出率超90%，且可同时识别基因突变风险。
内镜检查（诊断金标准）
结肠镜检查可直接观察全结肠，取活检确诊，是诊断及筛查的“金标准”。建议高危人群（如家族史、腺瘤史）每5-10年1次，普通人群45岁起每10年1次。检查前需口服聚乙二醇电解质溶液清洁肠道，糖尿病患者需提前调整降糖药，避免低血糖风险。
影像学辅助诊断
CT结肠成像（CTC） 适用于不耐受肠镜者（如严重心肺功能不全），可清晰显示肠道结构及占位，准确性达90%以上。MRI结肠水成像适合造影剂过敏者，对早期病变敏感性高。PET-CT 仅用于评估转移灶，不作为常规筛查，价格较高。
肿瘤标志物监测
CEA（癌胚抗原） 和CA19-9 可辅助评估疗效及复发风险。术后CEA持续升高（超过基线3倍）需排查复发，联合影像学检查可提高检出率。但需注意，标志物异常仅提示需进一步检查，不能单独诊断。
特殊人群注意事项
遗传性结直肠癌（如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病）：林奇综合征患者20岁起每年肠镜；FAP患者10-12岁开始监测，18岁后每1-2年1次。
老年患者（≥75岁）：若预期寿命＞10年，仍建议按常规筛查，避免漏诊；合并基础疾病者需提前评估肠道准备耐受性。
