甲胎蛋白（AFP）是一种主要由胎儿肝细胞和卵黄囊合成的糖蛋白，出生后血清浓度迅速下降，成人血清中正常含量极低，临床常用于肝癌筛查、生殖细胞肿瘤辅助诊断及胎儿发育监测。
1 定义与来源
甲胎蛋白是含590个氨基酸的单链糖蛋白，胎儿期由卵黄囊和肝脏细胞合成，出生后肝脏合成功能下降，血清AFP水平显著降低，1-2岁时接近成人水平。成人血清中AFP主要由肝细胞微量合成，肝脏癌变时细胞合成功能异常，AFP合成量异常升高。
2 正常参考范围
成人血清AFP正常范围通常为＜25 ng/ml（化学发光法），＞400 ng/ml需高度警惕原发性肝癌。胎儿期AFP随孕周升高，孕12-16周达高峰（100-400 ng/ml），孕28周后逐渐下降，分娩后2-3周恢复至成人水平。新生儿出生时AFP约30-100 ng/ml，1周内降至＜20 ng/ml。
3 临床意义
3.1 升高的常见原因
原发性肝癌：约70%原发性肝癌患者血清AFP＞400 ng/ml，是肝癌血清标志物之一，但少数肝内胆管细胞癌患者AFP可正常。慢性肝病活动期（如乙肝、丙肝急性发作）、肝硬化患者AFP可短暂轻度升高（通常＜200 ng/ml），随肝功能恢复下降。孕妇因胎儿合成AFP，孕期血清AFP生理性升高，分娩后迅速下降。生殖细胞肿瘤（如睾丸癌、卵巢卵黄囊瘤）患者AFP常显著升高，可达1000 ng/ml以上。
3.2 降低的临床意义
成人AFP降低罕见，可能与重症肝炎、肝衰竭时肝细胞合成功能严重受损有关，新生儿AFP持续＜10 ng/ml需排除先天性肝病或染色体异常（如唐氏综合征）。
4 检测应用场景
肝癌筛查：乙肝/丙肝病毒感染者、肝硬化患者、有肝癌家族史者等高危人群，建议每6个月检测AFP并结合腹部超声。生殖细胞肿瘤诊断：睾丸或卵巢肿瘤患者术前检测AFP，辅助判断肿瘤类型及预后。胎儿畸形筛查：孕妇产前筛查中，羊水AFP升高提示胎儿开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）风险增加，需进一步行超声或MRI检查。肝病疗效监测：肝炎、肝硬化治疗过程中，AFP动态变化可反映肝细胞修复情况。
5 特殊人群注意事项
孕妇：孕期AFP生理性升高属正常现象，若孕16-20周筛查时发现AFP＞2.5 MOM（中位数倍数），需警惕胎儿畸形风险，建议行羊水穿刺或无创DNA检测。肝病患者：乙肝或丙肝患者即使AFP正常，仍需每3-6个月监测肝功能、乙肝五项及腹部超声，避免漏诊肝癌。新生儿：早产儿若出生后2周AFP持续＞100 ng/ml，需排查先天性胆道闭锁或肝细胞发育异常。肝癌高危人群：40岁以上男性、长期酗酒者、糖尿病患者等，应同时结合超声和AFP双指标筛查，降低漏诊率。
