卟啉病是因血红素生物合成途径中相关酶缺陷致卟啉或其前体蓄积的遗传性或获得性疾病,按发病部位及机制分为红细胞生成性卟啉病与肝性卟啉病等类别,红细胞生成性源于红细胞生成中卟啉代谢异常,如先天性红细胞生成性卟啉病致皮肤对日光敏感,肝性含急性间歇性卟啉病等,急性发作有腹痛等症状,发病机制是特定酶缺乏致卟啉前体或卟啉蓄积,先天性红细胞生成性卟啉病多婴儿期发病,肝性急性间歇性卟啉病青春期后发病,性别无明显差异,光照易诱发红细胞生成性皮肤症状,某些药物、饮酒等可诱发肝性急性发作,有卟啉病家族史者患病风险更高。
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