血友病是典型的伴X染色体隐性遗传性疾病，其致病基因位于X染色体上，男性发病率显著高于女性。
血友病致病基因（血友病A为F8基因，血友病B为F9基因）属隐性遗传：女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病（罕见），男性仅需X染色体携带致病基因即发病（因男性性染色体为XY，Y无对应等位基因）。
遗传遵循伴X隐性规律：男性患者（XaY）的致病基因仅传给女儿（成为携带者XAXa），儿子从父亲获Y染色体不患病；女性携带者（XAXa）与正常男性（XAY）生育时，儿子50%概率患病（XaY），女儿50%概率为携带者（XAXa）。
典型表现为自发性/创伤后出血难止，以关节、肌肉、深部组织出血最常见（如血友病性关节炎），严重者可颅内出血致命。诊断依赖凝血因子活性检测（血友病A：FⅧ活性＜1%；血友病B：FⅨ活性＜1%）及基因检测定位突变。
治疗以补充凝血因子为主（血友病A用重组FⅧ，血友病B用重组FⅨ）。特殊人群注意：儿童防关节损伤，老年防跌倒，合并血源感染优先选重组因子；高危人群孕前基因筛查，孕中做产前诊断；患者需避免阿司匹林等影响血小板药物，可定期预防性输注凝血因子维持活性＞1%。
