蚕豆症(G6PD缺乏症)是因X连锁不完全显性遗传导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性缺陷,接触蚕豆或特定药物后易引发急性溶血性贫血的遗传性疾病。
病因与遗传机制:G6PD基因位于X染色体,男性因单条X染色体携带突变基因发病率显著高于女性,女性多为无症状携带者。酶活性降低或缺乏导致红细胞抗氧化能力下降,接触诱因后易发生溶血。
典型临床表现:急性发作多在食用蚕豆后数小时至数天内,出现头晕、乏力、恶心呕吐、皮肤巩膜黄染、尿色加深(血红蛋白尿),严重者可伴休克、急性肾功能衰竭。慢性型多无症状,仅感染或应激时发作。
诊断方法:诊断依赖病史(蚕豆食用史、家族史)、G6PD酶活性检测(金标准)、血常规(血红蛋白降低、网织红细胞升高)及溶血指标(胆红素、乳酸脱氢酶升高)。
治疗与预防:治疗以对症支持为主,包括输血、补液、纠正酸中毒;预防核心是避免蚕豆及蚕豆制品、禁用伯氨喹、磺胺类等诱发药物。携带者孕前应遗传咨询,特殊人群需加强诱因规避。
特殊人群注意事项:婴幼儿及儿童免疫系统不完善,接触诱因后溶血风险高,家长需严格管控饮食;孕妇携带者需告知胎儿遗传风险,孕期避免接触诱发因素;老年人合并基础病时,用药需经医生评估,禁用不明成分药物。