慢性粒细胞白血病（CML）主要由9号与22号染色体易位形成的费城染色体（BCR-ABL融合基因）驱动，约95%患者存在该特征性分子异常，其发病是遗传变异、环境暴露及个体易感性共同作用的结果。
核心分子机制：95%的CML患者因9号染色体ABL基因与22号染色体BCR基因发生平衡易位，形成BCR-ABL融合基因，编码异常酪氨酸激酶。该激酶持续激活导致造血干细胞增殖失控、分化停滞，最终积累为白血病细胞。
环境与化学暴露：长期接触苯、甲醛等有机溶剂或电离辐射（如核辐射）可能增加体细胞突变概率，但其作用需与遗传背景协同，健康人群中单独暴露导致CML的风险较低。
遗传易感性：罕见遗传性疾病（如范可尼贫血、家族性血小板减少症）患者因DNA修复功能缺陷，体细胞突变积累速度加快，白血病发生风险显著升高；普通人群遗传因素对CML影响较弱，多为非特异性背景。
特殊人群注意事项：孕妇及哺乳期女性需在医生指导下评估治疗风险，避免药物对胎儿/婴儿的潜在危害；老年患者因器官功能衰退，治疗需调整药物剂量以降低蓄积毒性；儿童CML罕见，若发病需排查先天性染色体异常。
其他潜在因素：慢性炎症状态（如长期骨髓炎）或免疫失衡可能通过影响造血微环境间接促进白血病细胞存活，但缺乏直接证据证实为独立病因，需结合临床综合评估。
