血友病是因凝血因子Ⅷ(血友病A)或Ⅸ(血友病B)缺乏导致的遗传性出血性疾病,核心表现为自发性或轻微创伤后出血难止,以关节、肌肉及内脏出血为主要特征。
出血倾向显著增加
患者皮肤黏膜易反复出现瘀斑、鼻出血、牙龈出血;创伤后伤口渗血不止,严重时消化道、泌尿系统出血可表现为黑便、血尿,需警惕失血性贫血。
关节与肌肉出血及并发症
关节(膝、肘、踝)反复出血是典型症状,表现为突发肿胀、剧痛、活动受限,长期可发展为血友病性关节炎,关节畸形、功能丧失;肌肉内出血形成血肿,压迫神经引发肢体剧痛,甚至导致筋膜室综合征。
创伤/术后出血风险高
拔牙、外伤、小手术(如扁桃体切除)后出血时间延长,需术前补充凝血因子预防;注射、采血部位也可能出现持续渗血。
特殊人群表现差异
儿童患者因关节反复出血易致肢体发育畸形;老年患者常合并骨关节炎、骨质疏松;女性患者(尤其是血友病B)可出现月经过多,妊娠分娩时出血风险显著增加。
罕见但致命的出血表现
颅内出血表现为突发头痛、呕吐、意识障碍,需紧急就医;腹膜后出血可致剧烈腹痛、休克;咯血(呼吸道出血)虽罕见,但提示严重肺部病变,均需立即干预。
(注:以上内容基于《世界血友病联盟诊疗指南》及国内临床研究,具体诊断与治疗需遵医嘱,药物使用请严格遵循说明书或医嘱。)



