再生障碍性贫血（AA）是一种因骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少的获得性血液系统疾病，属于骨髓衰竭性疾病范畴。
定义与分类
AA分为先天性（罕见，如范可尼贫血）和获得性（占95%以上）。后者因造血干细胞损伤或造血微环境异常，导致红系、粒系、巨核系三系血细胞生成不足，骨髓呈现“脂肪化”特征。
典型临床表现
核心症状为“三系减少”相关表现：贫血（乏力、头晕、心悸）；出血（皮肤瘀斑、牙龈/鼻出血，严重时内脏出血）；感染（发热，以呼吸道感染为主，粒细胞缺乏者感染风险显著升高）。
诊断与鉴别
诊断需结合血常规（全血细胞减少、网织红细胞降低）、骨髓穿刺（造血组织减少、脂肪细胞增多），并排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等疾病。国际通用诊断标准（如SAA-I型骨髓增生极度低下）。
治疗策略
重型AA（SAA）需紧急干预：首选造血干细胞移植（HSCT）或免疫抑制治疗（抗胸腺细胞球蛋白+环孢素）；非重型AA（NSAA）以雄激素（如十一酸睾酮）联合环孢素为主，辅以支持治疗（输血、抗感染）。
特殊人群与管理
儿童SAA首选HSCT，老年患者需评估治疗耐受性；孕妇避免骨髓毒性药物，以低剂量环孢素联合支持治疗为主。日常需规避苯、辐射等有害物质，定期监测血常规，预防感染，保持规律作息。
预后
未治疗重型AA死亡率超90%，规范治疗后部分患者可长期缓解；非重型通过雄激素+环孢素治疗，多数患者生活质量显著改善。
