慢性粒细胞白血病（CML）是什么病？
慢性粒细胞白血病（CML）是一种以费城染色体和BCR-ABL融合基因为核心特征的造血干细胞恶性克隆性疾病，病程分慢性期、加速期和急变期。
病因与发病机制
95%以上CML患者存在9号与22号染色体易位（形成费城染色体），导致BCR-ABL融合基因持续表达，激活酪氨酸激酶，驱动粒细胞异常增殖。少数变异型CML无典型费城染色体，病因可能与遗传、电离辐射、化学物质暴露相关，但具体机制未完全明确。
临床表现
慢性期症状隐匿，常见乏力、体重下降、脾脏肿大（左上腹包块），血常规示白细胞显著升高（常>20×10/L），以中晚幼粒细胞为主。加速期/急变期症状加重，出现发热、出血、贫血、骨痛，脾脏进一步肿大，血小板可升高或降低。
诊断方法
首选骨髓穿刺+活检，可见费城染色体或BCR-ABL融合基因阳性；外周血白细胞显著升高，血涂片见大量中晚幼粒细胞；染色体核型分析或FISH检测可确诊，需与类白血病反应、真性红细胞增多症等鉴别（后者无费城染色体）。
治疗与管理
一线药物为酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如伊马替尼、尼罗替尼、达沙替尼，需长期规范服用，监测BCR-ABL激酶区突变。异基因造血干细胞移植适用于TKI耐药/不耐受或进展至加速期/急变期患者，需权衡移植风险（感染、GVHD等）。
特殊人群注意事项
老年患者需监测心功能，避免药物蓄积；孕妇慎用TKI，建议终止妊娠或人工喂养；哺乳期女性需停药并选择人工喂养，避免药物通过乳汁传递。
