β地中海贫血患者血红蛋白水平因病情严重程度不同差异显著，重型通常<60g/L，中间型60-90g/L，轻型接近正常范围（100-120g/L）。
重型β地中海贫血（Cooley贫血）
多为β0/β0纯合子或β+/β+复合杂合子，出生后3-6个月出现严重贫血，血红蛋白常<60g/L，伴肝脾肿大、黄疸、骨骼畸形。外周血以胎儿血红蛋白（HbF）为主（>90%），血红蛋白A（HbA）几乎消失，HbA2<3.5%，需长期输血维持生命。
中间型β地中海贫血
多为β+/β0复合杂合子，儿童期起病，血红蛋白60-90g/L，可伴轻度发育迟缓、轻度骨骼改变。血红蛋白电泳显示HbA2>3.5%，HbF 5%-30%，部分患者依赖输血或脾切除治疗，严重者需去铁治疗预防铁过载。
轻型β地中海贫血（携带者）
为β0/β+杂合子，血红蛋白正常或轻度降低（100-120g/L），无明显症状。血红蛋白电泳可见HbA2>3.5%，HbF正常，仅通过基因筛查或血常规发现异常。
特殊人群注意事项
孕妇：需将血红蛋白维持在≥110g/L（生理妊娠标准），避免因贫血诱发妊娠高血压或早产；
婴幼儿：Hb需≥100g/L以保障生长发育，避免骨骼畸形（如“方颅”）；
老年患者：合并心脑血管疾病时，Hb不宜<90g/L，防止心肌缺氧或心衰。
诊断与监测建议
β地贫诊断需结合血红蛋白电泳（HbA2>3.5%为特征）及基因检测，重型每月监测血常规及铁蛋白，中间型每3个月复查，轻型携带者每1-2年复查，合并妊娠或慢性疾病者需缩短监测周期。
