地中海贫血主要分为以下4种经典类型，其中α、β型最常见，临床需结合基因检测与临床表现诊断：
α地中海贫血（α-地贫）
因16号染色体α珠蛋白基因（α2、α1）缺失或突变，导致α链合成减少/缺失。分4型：
静止型（α/α）：无症状，仅携带者；
轻型（α/α）：轻度小细胞低色素性贫血，可伴脾大；
中间型（HbH病）：中度贫血（血红蛋白60-90g/L），肝脾肿大，易感染；
重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）：胎儿水肿、死胎或新生儿短存，需紧急干预。
β地中海贫血（β-地贫）
11号染色体β珠蛋白基因突变，β链合成障碍。分3型：
重型（Cooley贫血）：婴幼儿发病，面色苍白、骨骼畸形（头颅增大、鼻梁塌陷），需终身输血；
中间型（HbE合并β）：轻度至中度贫血（血红蛋白70-100g/L），生长发育迟缓；
轻型（β/β杂合）：无症状或轻度贫血，红细胞体积小，易被忽视。
δβ地中海贫血（δβ-地贫）
罕见，因δ和β珠蛋白基因同时突变，δ和β链均缺乏。临床类似β-地贫但更轻，需基因测序确诊。
δ地中海贫血（δ-地贫）
仅δ珠蛋白链合成减少，多无明显症状，常因其他地贫基因合并检出，需与缺铁性贫血鉴别。
特殊人群注意事项
孕妇：需行地贫筛查，高风险地区（如两广）建议产前基因诊断；
重型患者：长期输血需监测铁过载，药物可选用去铁胺、去铁酮等；
新生儿：脐血血红蛋白电泳（Hb Bart's检测）可早期筛查α-重型。
（注：本文仅为科普，具体诊疗需遵医嘱。）
