再生障碍性贫血（AA）的主要诊断依据包括典型临床症状、全血细胞减少、骨髓造血功能衰竭及排除其他疾病，其中骨髓穿刺与活检是确诊的核心依据。
典型临床表现：患者多有进行性贫血（面色苍白、头晕乏力、活动后心悸）、皮肤黏膜出血（牙龈渗血、皮下瘀斑、鼻出血）及反复感染（发热、口腔溃疡、呼吸道感染）。老年患者症状可能与基础疾病重叠，儿童起病急骤且进展快，需结合病程特点分析。
血常规检查：全血细胞减少为关键指标，红细胞、白细胞、血小板计数均降低；网织红细胞绝对值＜25×10/L（重型AA常＜10×10/L）；呈正细胞正色素性贫血，平均红细胞体积（MCV）正常。孕妇等特殊人群需排除妊娠相关血小板生理性下降，避免误诊。
骨髓穿刺与活检：骨髓涂片显示增生极度减低或重度减低，粒系、红系、巨核系三系造血细胞显著减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞等）比例＞70%；骨髓活检可见造血组织面积＜25%，脂肪组织占比＞75%，是诊断AA的金标准。凝血功能障碍者需提前纠正，选择安全穿刺部位。
鉴别诊断：需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH，Ham试验阳性、CD55/CD59阴性细胞＞5%）、骨髓增生异常综合征（MDS，病态造血、原始细胞增多）、急性白血病（原始细胞≥20%）等。合并自身免疫病者需排查抗核抗体，明确是否为继发性AA。
辅助检查与特殊人群：染色体核型分析可见5q-、7q-等异常；血清铁蛋白升高（＞1000μg/L）支持诊断；CD8+T细胞比例＞20%提示免疫紊乱。儿童骨髓代偿能力较强，老年患者需排除生理性造血衰退；孕妇血小板＜50×10/L时，需结合凝血功能及临床症状判断。
