地中海贫血主要症状及临床特点
地中海贫血是遗传性血红蛋白合成障碍性溶血性贫血，主要表现为慢性贫血、肝脾肿大、骨骼畸形及多器官并发症，症状因类型（α/β）和病情轻重差异显著。
慢性进行性贫血
因红细胞生成不足或破坏加速（红细胞寿命缩短），骨髓代偿造血能力有限，患者出现面色苍白、头晕乏力、活动耐力下降。儿童患者可伴生长发育迟缓（体重/身高落后同龄儿），严重时出现晕厥、心绞痛等缺氧症状，轻型患者贫血较轻或无明显症状。
肝脾进行性肿大
溶血性贫血刺激髓外造血（骨髓外器官代偿造血），肝脾是主要造血场所，表现为肝脾渐进性肿大（质地中等，轻压痛）。重型患者肝脾可触及肋下5cm以上，甚至达盆腔；轻型患者多无肿大或仅轻度肿大。
骨骼系统畸形
重型α/β地贫患者因骨髓造血极度活跃，骨髓腔扩张致骨骼变形：颅骨板障增厚（X线示“短发样”骨小梁）、额部隆起、鼻梁塌陷，形成“地中海贫血面容”；长骨皮质变薄，易发生病理性骨折。
多器官并发症
黄疸与胆石症：慢性溶血致胆红素升高，皮肤巩膜黄染，长期可形成胆色素结石。
铁过载损害：反复输血或肠道铁吸收增加，铁沉积于肝、心、胰腺等器官，引发肝硬化、心力衰竭、糖尿病等。
特殊人群症状特点
婴幼儿：重型患儿3-6月龄起病，表现为喂养困难、哭闹不安，伴生长停滞；
孕妇：合并地贫时贫血加重，增加妊娠高血压、早产风险，需加强铁剂监测；
老年人：常合并感染、高血压等基础病，症状复杂（如呼吸困难、意识障碍），易被掩盖。
（注：以上症状描述基于临床诊断标准，具体需结合基因检测及影像学检查确诊，药物治疗（如去铁药）需遵医嘱。）
