地中海贫血是常染色体隐性遗传病，其遗传问题需通过婚前/孕前筛查、携带者检测及产前诊断等措施，结合遗传咨询，有效降低重型患儿出生率。
婚前孕前筛查
高发地区（如南方各省）男女备孕前3个月应完成血红蛋白电泳（检测HbA2、HbF）和基因检测，明确α/β型地贫携带状态。筛查发现携带者（静止型/轻型）者，需进一步明确基因型（如α地贫SEA缺失型、β地贫CD41-42突变），并与配偶共同评估生育风险。
遗传风险分层
父母均为携带者时，子女患病概率因地贫类型而异：
β地贫：25%概率重型（如Hb Bart胎儿水肿综合征），50%为携带者，25%正常；
α地贫：25%概率中间型（HbH病），50%为携带者，25%正常。
若一方为携带者，另一方正常，子女50%为携带者，50%正常。
产前诊断关键
高危孕妇（携带者、既往重型患儿生育史）需在孕10-13周（绒毛膜取样）或16-22周（羊水穿刺）行胎儿基因检测，明确α/β地贫基因型。NIPT可作为初筛手段，但确诊需依赖羊水/绒毛检测，必要时行父母-胎儿三方基因连锁分析提高准确性。
特殊人群管理
重型地贫孕妇：定期输血维持Hb≥95g/L，预防性使用铁螯合剂（如去铁酮、地拉罗司），避免铁过载；
携带者孕妇：孕期监测血常规（Hb≥110g/L），无需常规补铁；
新生儿筛查：出生72小时内完成足跟血筛查，可疑者48小时内复查血红蛋白电泳及基因检测。
辅助生殖技术
高危家庭可通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：体外受精后筛选非重型胚胎，或结合孕妇意愿终止妊娠。高龄携带者（≥35岁）建议优先PGD，降低染色体异常合并风险。
（注：以上药物仅说明名称，具体用药需遵医嘱）
