白血病是造血系统恶性克隆性疾病，以异常白细胞增殖浸润为特征；血友病是凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，二者在病因、临床表现及诊疗策略上有本质区别。
一、定义与病因
白血病源于造血干细胞基因突变（如BCR-ABL融合基因、FLT3突变）或环境因素（苯、辐射），导致骨髓中异常白细胞大量增殖，抑制正常造血。血友病为X连锁隐性遗传病，因凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）基因缺陷致凝血功能障碍，男性发病为主，女性多为携带者。
二、临床表现
白血病以贫血（乏力、面色苍白）、反复感染、肝脾淋巴结肿大及出血（皮肤瘀斑、牙龈渗血）为核心，部分伴骨骼疼痛或中枢神经系统浸润。血友病典型表现为自发性或创伤后出血难止，常见关节（膝、肘）、肌肉血肿，长期可致关节畸形（血友病性关节炎），女性携带者可能因凝血因子水平波动出现轻微出血。
三、诊断方法
白血病需骨髓穿刺+活检，血液涂片见原始细胞＞20%，流式细胞术明确免疫表型。血友病通过凝血功能筛查（APTT延长）、凝血因子活性测定（Ⅷ/Ⅸ因子水平降低）确诊，基因检测可明确突变类型及遗传方式，携带者筛查需结合家族史与基因检测。
四、治疗原则
白血病以化疗（如蒽环类、阿糖胞苷）、造血干细胞移植为主，靶向药物（伊马替尼）用于慢粒等特定类型。血友病以替代治疗（输注凝血因子Ⅷ/Ⅸ）为核心，预防治疗（每周2-3次）可降低出血频率，轻中型患者可联用去氨加压素（DDAVP）或抗纤溶药物（氨甲环酸）。
五、预后与管理
白血病预后因类型而异：儿童急淋（ALL）5年生存率超80%，慢粒经靶向治疗可长期控制；需终身监测微小残留病。血友病需终身规范管理，避免剧烈运动，手术/创伤前需提前补充凝血因子，女性携带者需产前基因咨询，婚育前建议遗传咨询。
