再生障碍性贫血（再障）的正确诊断需结合临床表现、实验室检查及鉴别诊断，通过多维度评估明确骨髓造血衰竭状态。
一、临床表现与病史采集
典型症状为进行性贫血（乏力、头晕）、皮肤黏膜出血（牙龈出血、瘀斑）及反复感染（发热、呼吸道感染）。需详细询问职业暴露史（如苯、甲醛接触）、辐射史、家族遗传倾向及基础疾病（如肝病、肾病）。特殊人群（儿童、老年人）症状可能隐匿，需动态监测血常规变化。
二、实验室检查核心指标
血常规示全血细胞减少（Hb<100g/L，WBC<4×10/L，PLT<100×10/L），网织红细胞绝对值<25×10/L；骨髓穿刺提示多部位增生减低，造血细胞（粒、红系）比例<30%，非造血细胞（淋巴细胞、脂肪细胞）比例>70%；骨髓活检可见造血组织面积<25%，骨髓小粒空虚。
三、关键鉴别诊断
需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH，Ham试验阳性、CD55/CD59阴性细胞检测）、骨髓增生异常综合征（MDS，病态造血、染色体异常）、急性白血病（原始细胞比例>20%）及慢性病性贫血（铁代谢异常、炎症指标升高）。
四、诊断标准
参照2017年WHO标准：①全血细胞减少，骨髓多部位增生减低；②造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚；③排除其他全血细胞减少性疾病。符合上述3项可确诊。
五、特殊人群诊断注意事项
儿童再障起病隐匿，需动态监测血常规及骨髓造血功能；老年患者合并高血压、糖尿病时，需排除慢性病性贫血（铁蛋白降低、CRP升高）；孕妇因血容量增加，需结合孕周调整血红蛋白参考值，避免生理性贫血误判。
（注：诊断需由临床医师结合个体情况综合判断，免疫抑制剂（环孢素、ATG）及促造血药物（雄激素）仅作治疗参考，具体用药需遵医嘱。）
