慢性粒细胞白血病诊断需结合临床表现、血液学特征、骨髓形态学及BCR-ABL1融合基因检测，其中BCR-ABL1定量检测是核心确诊依据。
临床线索与病史采集
慢性病程（数月至数年）为典型特点，患者常因乏力、体重下降或体检发现白细胞升高就诊。体格检查可见脾脏肿大（左肋缘下可触及，质硬），部分伴轻度贫血或血小板异常。需排除感染、炎症等急性因素及其他骨髓增殖性疾病（如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症）。
血液学初步筛查
血常规显示白细胞显著升高（多>20×10/L，最高可达1000×10/L），以中性中幼粒及成熟粒细胞为主，原始粒细胞<10%。血小板常正常或升高，血红蛋白轻度降低（早期贫血不显著）。血涂片可见粒细胞形态成熟但核质发育不平衡，NAP积分显著降低（中性粒细胞碱性磷酸酶活性下降）。
骨髓形态学评估
骨髓穿刺涂片增生活跃至极度活跃，粒系占比>80%，红系、巨核系受抑制（早期巨核细胞可增多）。骨髓活检显示粒系增生为主，各阶段粒细胞比例失调，巨核细胞增多伴形态异常（如小巨核细胞），可辅助鉴别其他骨髓增殖性疾病。
分子遗传学确诊
染色体核型分析显示t(9；22)(q34；q11)（Ph染色体）为特征性改变，但仅80%~90%患者可见典型核型。分子生物学检测（RT-PCR）定性确认BCR-ABL1融合基因（Ph+），定量检测（国际标准IS单位）为诊断及疗效监测核心指标，敏感性较核型检测更高。
鉴别诊断与特殊人群
需与类白血病反应（感染/肿瘤诱发，NAP升高、无Ph+）、原发性血小板增多症（BCR-ABL1阴性）等鉴别。特殊人群中，儿童CML罕见，多伴Down综合征（21三体），需结合基因检测；老年患者合并冠心病等基础病时，诊断需兼顾临床状态调整检测强度。
