重度地中海贫血是怎么回事
重度地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致α或β珠蛋白链合成障碍的遗传性溶血性贫血，属重型，需长期依赖输血及去铁治疗，严重者可危及生命。
一、病因与遗传机制
本质为常染色体隐性遗传，父母双方携带突变基因时，子代纯合或复合杂合即可发病。根据珠蛋白缺陷类型分为α-重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）和β-重型（Cooley贫血），其中β-重型因β珠蛋白链几乎缺失，红细胞寿命缩短、无效造血显著，是临床最常见的重度类型。
二、临床表现
出生后3-6个月起病，进行性面色苍白、喂养困难、生长发育迟缓；肝脾显著肿大（髓外造血代偿），伴皮肤黄染、色素沉着；长期贫血致心脏扩大、心衰，骨髓代偿性增生引发骨骼畸形（额部隆起、颧骨突出）；铁过载可诱发肝纤维化、糖尿病等并发症。
三、诊断方法
核心依据血红蛋白电泳（HbF比例显著升高，HbA几乎消失）、血常规（小细胞低色素性贫血，MCV<65fL）及基因测序（明确α或β珠蛋白基因突变类型），必要时结合铁代谢指标（血清铁蛋白>1000μg/L）及骨髓穿刺辅助诊断。
四、治疗手段
输血支持：定期输注红细胞维持Hb 90-100g/L，减少贫血症状；
去铁治疗：使用铁螯合剂（去铁胺、地拉罗司）排铁，预防铁过载；
造血干细胞移植：唯一根治手段，适用于5-10岁内无严重并发症者；
辅助治疗：补充叶酸、维生素B12，避免感染加重贫血。
五、特殊人群注意事项
孕妇：需孕期12周前完成基因诊断，避免近亲结婚；
儿童：生长发育关键期需严格监测铁负荷，避免感染诱发心衰；
老年患者：定期筛查心功能、肝纤维化，调整去铁方案。
注：以上内容基于《世界卫生组织地中海贫血诊疗指南》及临床研究，具体治疗需由专科医生评估制定。
