甲型血友病是因凝血因子Ⅷ缺乏导致的X连锁隐性遗传性出血性疾病,核心症状为自发性或创伤后出血难止,典型表现为关节、肌肉反复出血及血肿形成,严重时可累及内脏危及生命。
一、自发性及创伤后出血倾向
皮肤黏膜易出现瘀斑、鼻出血、牙龈渗血;轻微创伤(如学步期碰撞、拔牙)后出血时间显著延长,局部按压、包扎效果不佳,需较长时间压迫止血(超过正常止血时间2倍以上);手术后伤口渗血增多,缝线难以正常愈合。
二、关节出血(血友病性关节炎)
最常见且典型,多见于负重关节(膝、肘、踝关节)。首次出血常无明确诱因,表现为关节红肿热痛、活动受限,患儿常因疼痛哭闹拒动;反复出血可破坏关节软骨,逐渐出现关节畸形(如膝关节外翻、肘关节屈曲受限)、肌肉萎缩,最终导致终身残疾。
三、肌肉与深部组织血肿
肌肉内出血形成局限性血肿,表现为局部肿胀、张力增高、剧痛,可触及波动感;压迫神经血管时出现肢体麻木、疼痛或缺血,严重者可引发骨筋膜室综合征(需紧急减压);颈部、口腔等深部血肿可能压迫气道,导致呼吸困难。
四、内脏出血(罕见但致命)
颅内出血(头痛、呕吐、意识障碍,致命率高);消化道出血(呕血、黑便、腹痛);泌尿系统出血(无痛性肉眼血尿或镜下血尿)。内脏出血多因凝血因子水平<1%(重度缺乏)时发生,需立即就医并补充凝血因子Ⅷ。
五、特殊人群注意事项
儿童患者:学步期易因磕碰引发膝关节出血,家长需加强防护(如避免剧烈运动、佩戴护具),定期监测凝血因子活性(<1%时需预防出血);
女性携带者:约1/3携带者可能出现月经过多、拔牙后出血,孕期需提前评估凝血功能,产后24小时内密切观察阴道出血;
老年患者:长期反复出血可致关节畸形修复困难,合并骨质疏松时易发生骨折,需减少负重活动,预防创伤性出血;
用药禁忌:避免使用阿司匹林、非甾体抗炎药(如布洛芬),此类药物可能抑制血小板功能,加重出血风险。



