噬血症（嗜血细胞综合征）是一类因免疫系统过度激活引发的严重炎症反应综合征，以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少等为核心表现。
一、疾病定义与分类
噬血症（嗜血细胞综合征，HPS）是免疫细胞（巨噬细胞、淋巴细胞）异常激活，大量增殖并吞噬血细胞（如红细胞、白细胞、血小板），导致全身炎症风暴的疾病。分为两类：原发性（罕见，因基因缺陷如PRF1、UNC13D突变等导致免疫调控异常）；继发性（常见，由感染、肿瘤、自身免疫病等诱发，如EB病毒感染、淋巴瘤、系统性红斑狼疮）。
二、典型临床表现
核心症状：持续高热（>1周）、肝脾淋巴结肿大（触诊可及），伴全血细胞减少（贫血、血小板降低、白细胞减少）及肝功能异常（转氨酶、胆红素升高）。严重时出现凝血障碍（出血倾向）、多器官衰竭（肺/肾功能不全），儿童患者可能合并神经系统症状（意识障碍、抽搐），成人常伴随基础病（如肿瘤、感染）加重。
三、诊断关键标准
诊断需满足：①骨髓/外周血发现嗜血细胞（巨噬细胞吞噬血细胞形态）；②高炎症指标：铁蛋白≥1000μg/L（特异性指标）、甘油三酯≥2.5mmol/L、纤维蛋白原<1.5g/L；③排除感染（如EB病毒、巨细胞病毒）、肿瘤（淋巴瘤、白血病）等病因。特殊人群（孕妇、免疫低下者）需结合基础病调整排查方向。
四、治疗原则
以抑制过度炎症、清除病因为核心：①一线药物：糖皮质激素（如地塞米松）控制急性炎症；②免疫抑制剂（环孢素、依托泊苷）阻断免疫异常激活；③感染诱发者需抗感染治疗（抗病毒/抗生素）；④原发性或难治性病例需造血干细胞移植。特殊人群（孕妇、老年人）需个体化用药，避免药物对肝肾功能影响。
五、注意事项与预后
就医提示：持续发热+肝脾肿大+出血倾向（如牙龈出血、皮肤瘀斑）需立即就诊。预后差异大：原发性HPS未移植死亡率>80%，继发性去除诱因后多数可缓解。特殊人群（儿童、免疫缺陷者）易复发，需长期随访监测血常规、炎症指标。
