血友病是X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病，因体内缺乏凝血因子Ⅷ（致血友病A）或凝血因子Ⅸ（致血友病B）致凝血活酶生成障碍，有自发性或轻微创伤后出血不止等出血倾向表现，常见出血部位有关节等，分两型，通过凝血功能检查等结合家族遗传史确诊，儿童需避免剧烈运动等，女性携带者妊娠要遗传咨询，成年患者需避免外伤且出血时及时补缺失凝血因子治疗
一、定义及发病机制
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，主要由体内缺乏凝血因子Ⅷ（导致血友病A）或凝血因子Ⅸ（导致血友病B）所致，属X染色体连锁隐性遗传，男性发病、女性携带。凝血因子是参与血液凝固过程的重要蛋白，缺乏相应因子会使凝血功能异常，易引发出血。
二、临床表现
1.出血倾向：患者多有自发性或轻微创伤后出血不止的情况，常见出血部位有关节（如膝关节、肘关节等）、肌肉、深部组织等，反复关节出血可致关节畸形、功能障碍；深部组织出血可能形成血肿，压迫周围组织引发相应症状。
2.年龄差异：儿童患者易因磕碰等出现皮肤瘀斑、血肿，成长过程中关节出血风险较高；成年患者可能因日常活动出现出血问题，且出血表现因个体遗传缺陷程度不同而有差异。
三、分类
1.血友病A：最为常见，因凝血因子Ⅷ缺乏引起，约占血友病患者的80%-85%。
2.血友病B：由凝血因子Ⅸ缺乏导致，相对血友病A发病率低。
四、诊断方式
通过凝血功能检查，如凝血因子活性检测等明确凝血因子缺乏情况来确诊。患者凝血时间延长，凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性显著降低是重要诊断依据，同时需结合家族遗传史综合判断。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需避免剧烈运动，如攀爬、碰撞等，防止因运动引发关节、肌肉等部位出血，日常护理要注重防护，减少创伤风险。
2.女性携带者：应了解自身遗传风险，妊娠时需进行遗传咨询，评估胎儿患病概率，以便采取相应医学措施。
3.成年患者：在生活中要注意避免外伤，若出现出血情况需及时就医补充缺失的凝血因子进行治疗，以控制出血、改善预后。
