慢性再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，以全血细胞减少、骨髓造血组织面积减少为主要特征，病因涉及免疫异常、化学毒物暴露等因素，治疗需结合免疫抑制与造血支持。
一、病因与发病机制
慢性再生障碍性贫血分为原发性和继发性。原发性与T淋巴细胞异常激活相关，异常T细胞分泌IFN-γ等细胞因子抑制造血干细胞增殖分化，CD8+T细胞可直接杀伤造血干细胞。继发性因素包括长期接触苯、甲醛等化学毒物，使用氯霉素等骨髓毒性药物，或感染EB病毒、肝炎病毒等病原体。临床观察发现，约30%患者存在明确环境诱因，免疫遗传因素在原发性病例中占比约15%~20%。
二、临床表现
以贫血、出血、感染为主要表现。慢性病程中贫血多为轻中度，表现为乏力、活动耐力下降、头晕；出血以皮肤黏膜瘀点、牙龈出血为主，女性可出现月经过多；感染多为呼吸道感染，发热程度较轻，中性粒细胞减少（<0.5×10^9/L）是感染高危因素。长期贫血患者可出现皮肤色素沉着、肝脾肿大等并发症。
三、诊断标准
需满足骨髓造血组织面积<30%，全血细胞减少（网织红细胞>20×10^9/L，中性粒细胞>0.5×10^9/L，血小板>20×10^9/L），病程>6个月，无肝脾淋巴结肿大，排除骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿等疾病。骨髓活检显示造血细胞减少，非造血细胞（淋巴细胞、脂肪细胞）增多是关键诊断依据。
四、治疗原则
无合适供者者首选抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素方案，有效率约50%~70%；雄激素（如司坦唑醇）可辅助促造血，适用于轻度贫血患者；年轻（<40岁）且有人类白细胞抗原配型供者者推荐造血干细胞移植，5年生存率可达60%~80%。治疗期间需定期监测血常规，预防免疫抑制剂导致的感染风险。
五、特殊人群管理
儿童患者优先选择低强度免疫抑制方案，避免骨髓毒性药物影响生长发育，以输血维持血红蛋白>80g/L；老年患者（>65岁）多合并高血压、糖尿病，需选择低剂量环孢素，避免过度治疗；女性妊娠患者需暂停免疫抑制剂，分娩前评估骨髓功能；合并基础疾病者需优化药物剂量，如糖尿病患者慎用糖皮质激素，防止血糖波动。
