葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）是人体红细胞内的关键酶，通过磷酸戊糖途径生成NADPH，维持谷胱甘肽还原酶活性，清除红细胞内活性氧，保护血红蛋白结构稳定，其活性缺陷可引发溶血性疾病。
一、G6PD的生理功能
G6PD通过催化葡萄糖-6-磷酸脱氢反应，生成NADPH。NADPH为谷胱甘肽还原酶提供还原力，将氧化型谷胱甘肽（GSSG）还原为还原型谷胱甘肽（GSH）。GSH是红细胞内重要抗氧化剂，可清除自由基、保护血红蛋白，避免其被氧化变性，维持红细胞膜稳定性。
二、G6PD缺乏的临床危害
G6PD缺乏时，红细胞抗氧化能力显著下降。当遭遇氧化应激（如药物、蚕豆、感染），NADPH生成不足，GSH无法维持，血红蛋白被氧化形成变性珠蛋白小体，红细胞膜破裂引发溶血。急性表现为血红蛋白尿（酱油色尿）、黄疸、乏力；慢性者可进展为非球形细胞溶血性贫血，长期贫血可导致肝脾肿大、心功能异常。
三、诊断方法与检测指标
诊断依赖实验室检测：
高铁血红蛋白还原试验：还原率＜75%提示G6PD缺乏；
G6PD活性定量测定：荧光斑点试验、NBT试验或高效液相色谱法，正常参考值12～20 U/g Hb；
基因检测：明确G6PD基因突变类型（如常见的G6PD Canton、Mediterranean型），辅助家族遗传咨询。
四、常见诱发因素与预防
诱发溶血的关键因素：
药物：伯氨喹、磺胺类、阿司匹林、对氨基水杨酸等；
食物/化学物：蚕豆（蚕豆病）、萘（樟脑丸）、某些坚果（杏仁）；
其他：高温、剧烈运动、过度疲劳。
预防核心：避免上述诱因，用药前核查禁忌（尤其家族有溶血史者），定期体检记录G6PD状态。
五、特殊人群注意事项
新生儿：G6PD缺乏者易并发生理性黄疸加重、急性溶血性贫血，需监测胆红素水平及血常规；
孕妇：孕期需避免诱因，预防流产或早产，分娩时关注新生儿溶血风险；
老年人：G6PD缺乏者溶血后更易并发急性肾衰、心衰，需早期干预；
用药安全：随身携带G6PD缺乏病史卡，避免使用已知禁忌药物。
