地贫筛查可通过血常规和血红蛋白电泳指标查看，不同人群有特殊考虑，孕妇是重点人群，新生儿需结合家族史，有家族史人群要积极进一步检查，以便评估胎儿风险、采取干预或做好生育规划等。
血常规指标：
平均红细胞体积（MCV）：地贫患者往往MCV降低。正常范围一般在82~100fl，如果MCV低于正常范围，需考虑地贫可能，但单纯MCV降低不一定就是地贫，还可能见于其他小细胞低色素性贫血等情况。
平均红细胞血红蛋白含量（MCH）：MCH也会降低，正常范围通常在27~34pg，MCH降低结合MCV降低需高度怀疑地贫。
红细胞计数（RBC）和血红蛋白（Hb）：地贫患者可能会有RBC和Hb不同程度的降低，但这两项指标还受其他多种因素影响，比如缺铁等也可能导致RBC和Hb降低。
血红蛋白电泳指标：
HbA：正常成人HbA占95%以上，如果HbA降低，而HbA2或HbF升高，要考虑地贫。例如轻型α地贫患者HbA2可能正常或轻度升高，轻型β地贫患者HbA2通常会升高，重型β地贫患者HbF会显著升高。
HbA2：正常范围一般在2.5%~3.5%，如果HbA2大于3.5%，需警惕β地贫。
HbF：正常成人HbF小于2%，如果HbF升高，可能见于重型β地贫等情况。
不同人群地贫筛查结果的特殊考虑
孕妇：孕妇是地贫筛查的重点人群，因为地贫可能会影响胎儿健康。如果孕妇地贫筛查发现异常，需要进一步进行基因检测来明确地贫类型，以便评估胎儿患地贫的风险。例如孕妇一方为地贫患者，另一方也需要进行地贫筛查，若双方都是同类型地贫基因携带者，胎儿患重型地贫的风险较高，需要在孕期进行羊水穿刺等检查来诊断胎儿是否患病。
新生儿：对于新生儿，地贫筛查结果异常需要结合家族史等情况综合判断。如果家族中有地贫患者，新生儿地贫筛查异常则更要重视，及时进行基因检测明确诊断。因为地贫可能导致新生儿出现贫血等严重并发症，早期明确诊断有助于及时采取相应的干预措施。
有地贫家族史人群：这类人群本身就有较高的地贫患病风险，所以在地贫筛查时如果出现血常规等指标异常，要更加积极地进行进一步检查，如基因检测来明确是否携带地贫基因以及具体类型，以便提前做好生育规划等准备，如果是基因携带者，在生育时要做好遗传咨询，评估胎儿患病风险。
